Beta Talassemia

Talassemia INTRODUÇÃO As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas hereditárias, caracterizadas pela diminuição ou ausência de síntese de um dos tipos de cadeias globínicas que formam a hemoglobina. O primeiro relato de talassemia foi feito em 1925, quando um médico americano, Thomas B. Cooley, e seu colega, dr. Pearl Lee, descreveram em quatro crianças alguns sintomas

TALASSEMIA - Anemia do Mediterrâneo - Origem: países banhados pelo mar Mediterrâneo (Portugal, Espanha, Itália, Grécia, Egito e Líbano) Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). - Doença hereditária - Distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina As talassemias compreendem os distúrbios genéticos

- Hemoglobinopatias 2.3 – Talassemia 2.4 Alfa Talassemia 2.5 - Beta Talassemia 3. Metodologia............................................................................................... 4. Bibliografia................................................................................................. 5 5 5 5 6 7 7 8 8 9 10 10 11 12 13 13 14 15 16 RESUMO Palavra - chave: Talassemias,hemoglobina, ABSTRACT

taxa de produção das cadeias de hemoglobina são as talassemias (alfa ou beta-talassemias, de acordo com a cadeia cuja síntese está prejudicada). A hemoglobina é uma proteína formada por duas cadeias alfa (codificadas por um gene) e por duas cadeias betas (codificadas por outro gene). As hemoglobinopatias são causadas por uma alteração em um desses genes, afetando a estrutura da molécula (hemoglobinopatia estrutural) ou sua taxa de produção (talassemia). Quando a hemoglobina encontra-se…

Talassemia -O que é? É uma alteração genérica hereditária, que pode causar anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética que leva a uma má-formação de hemoglobina. A hemoglobina é o pigmento responsável pelo transporte de oxigênio e gás carbônico no sangue e é formada por um núcleo central, chamado Hema e 4 cadeias de proteínas, duas estas cadeias de proteínas sejam formadas em quantidades adequadas. São então, alterações quantitativas na…

[pic] |[pic] | | | | |Talassemia Silenciosa | | | | | |

2009 SUMÁRIO Introdução .................................................................................... 5 O que é a Talassemia .................................................................. 6 Tipos de Talassemia ................................................................... 9 Origem da Talassemia ................................................................ 15 Sinais e sintomas ..................................................................

O que é Talassemia? A talassemia é uma desordem do sangue hereditária que causa anemia leve ou severa. A anemia é decorrente da hemoblobina reduzida e menos células vermellhas sanguíneas que o normal. Hemoblobina é a proteína nas células vermellhas sanguíneas que carregam oxigênio para todas as partes do corpo. Em pessoas com talassemia, os genes que codificam para a hemoblobina estão faltando ou são diferentes. Formas severas de talassemia são geralmente diagnosticadas

Introdução A talassemia é uma patologia que pode ser adquirida por consequência de outras patologias ou transmitida dos pais para os filhos através da informação genética, afecta tanto homens como mulheres. Talassemia vem do grego ‘’thálassahaema’’ que significa ‘’mar-sangue’’, este nome foi lhe atribuído porque afectava indivíduos de áreas geográfica localizadas perto do mar. Esta doença está relacionada com uma mutação de um ou mais genes ou até de uma mutação cromossómica. Como resultado

β‐Talassemias Beta Talassemias Matheus Farina André Orlando Luiz Carlos Bedin Filho O que são? • Desordens hereditárias que tem como característica a produção deficiente ou ausência da produção de cadeias beta de globina. Incidência • Forma mais comum de talassemia no Brasil • Descendentes de italianos e gregos, países onde esse tipo de talassemia é mais comum Fisiopatologia • Anemia Microcítica e Hipocrômica – A ausência das cadeias beta – excesso de cadeias alfa.