talassemia

Talassemia

INTRODUÇÃO

As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas hereditárias, caracterizadas pela diminuição ou ausência de síntese de um dos tipos de cadeias globínicas que formam a hemoglobina. O primeiro relato de talassemia foi feito em 1925, quando um médico americano, Thomas B. Cooley, e seu colega, dr. Pearl Lee, descreveram em quatro crianças alguns sintomas que diferiam de outras condições anêmicas vistas na infância. Esta nova condição foi chamada de anemia de Cooley. Nessa mesma época, em 1932, médicos italianos descreveram a mesma condição na área do Mediterrâneo, a qual deram o nome de talassemia, que se origina da palavra grega qalassa (talassa), que significa "o mar". Em 1955, um grupo na Grécia e outro nos Estados Unidos descreveram um novo tipo de hemoglobina, o qual chamaram de hemoglobina H e que estava associada aos sintomas tipo talassemia. Este foi o primeiro relato da doença da hemoglobina H. Em 1960 foi encontrado num natimorto da Indonésia um nível extremamente elevado de hemoglobina H. Esta foi a primeira descrição de alfa-talassemia major (hidrópsia fetal). Após as descobertas iniciais relatando as várias formas de talassemias, numerosos estudos têm sido feitos na tentativa de clarear a genética que se encontra por trás destas doenças. Estas pesquisas têm fornecido um quadro exato das diferentes formas de talassemia e de como ela é transmitida através das gerações em várias regiões ao redor do mundo. O conhecimento adquirido, hoje, tem permitido o desenvolvimento de programas de triagem populacional, os quais poderão ajudar a erradicar a talassemia nas futuras gerações. As talassemia são mais prevalentes no Sudeste da Europa, Oriente Médio, Nordeste da África e Sudeste da Ásia. Estima-se que provavelmente existam no mundo até 100.000 pacientes vivos com b-talassemia. Devido à