Alfa talassemia

Introdução A talassemia é uma patologia que pode ser adquirida por consequência de outras patologias ou transmitida dos pais para os filhos através da informação genética, afecta tanto homens como mulheres. Talassemia vem do grego ‘’thálassahaema’’ que significa ‘’mar-sangue’’, este nome foi lhe atribuído porque afectava indivíduos de áreas geográfica localizadas perto do mar.
Esta doença está relacionada com uma mutação de um ou mais genes ou até de uma mutação cromossómica. Como resultado pode ocorrer diminuição da síntese ou a síntese deficiente de um dos constituintes da hemoglobina. A hemoglobina (Hb) é uma proteína sanguínea localizada dentro das hemácias que tem como função o transporte de oxigénio. É constituída por quatro sub-unidades. Individuos afectados por esta patologia possuem geralmente níveis de hemoglobina funcional baixos o que leva a anemia e pode levar a morte. Neste trabalho vamos abordar a talassemia alfa que é um dos tipos de talassemia.

História Esta doença é conhecida a aproximadamente 60 anos. Foi descrita pela primeira vez em 1955 quando estudiosos identificaram um novo tipo de hemoglobina, denominaram HbH (figura 1). Após estudarem a HbH concluiram que era constituida por quatro globinas beta ao contrário da hemoglobina normal que possui duas alfa e duas beta. Em 1965, 10 anos depois aprofundaram ainda mais os estudos e acabaram por relacionar a HbH com a diminuição da sintese da subunidades alfa, ou seja um defeito no gene alfa. Em 1974, o Professor Lehman da Universidade de Cambridge através de estudos identificou quatro tipos da globina alfa de um individuo normal, e por esse motivo conclui que todo individuo possui 4 genes alfa, dois em cada cromossoma do 16º par. Quatro anos depois esta hipotese foi comprovada através de técnicas laboratoriais. Anos depois, na década de 80, foram feitos estudos moleculares realizados com os genes de globina alfa onde revelaram vários defeitos genéticos que podem provocar a