Talassemia

Talassemia -O que é? É uma alteração genérica hereditária, que pode causar anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha genética que leva a uma má-formação de hemoglobina.
A hemoglobina é o pigmento responsável pelo transporte de oxigênio e gás carbônico no sangue e é formada por um núcleo central, chamado Hema e 4 cadeias de proteínas, duas estas cadeias de proteínas sejam formadas em quantidades adequadas. São então, alterações quantitativas na formação de hemoglobina.
Nas pessoas portadoras de talassemia, ocorre mutação de um ou dois cromossomos específicos (11 e 16); em resposta, a medula óssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globulina. Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias alfa e um defeito no cromossomo 11 resultará em talassemia beta. Esse defeito resultará uma desproporcionalidade entre o número de cadeias alfa e beta produzidas e cada hemácia terá menos moléculas de hemoglobina em seu interior.
As talassemias são conhecidas como “anemias do mediterrâneo”, pois a maioria dos casos inicialmente identificados, ocorreu em famílias residentes próximas ao Mar Mediterrâneo, tais como Itália, Grécia, Turquia e Líbano. Com a globalização, migração e miscigenação entre os povos, os casos passaram a ser relatados em todo o mundo.
O quadro clínico das pessoas que possuem estes genes é extremamente variável dependendo da carga genética, se é homozigótica (atinge apenas um gene) ou heterozigótica (atinge os dois genes).
-Tipos de Talassemia
Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta, sendo a segunda mais comum. Alterações genéticas irão determinar o tipo e o grau da doença.
Talassemia Beta
Separam-se em três subtipos:
-Talassemia Beta Minor: conhecida como traço talassêmico, ocorre quando a pessoa recebe apenas um gene da talassemia e o outro gene normal. Pessoas com esse tipo de talassemia podem ter anemia leve e provavelmente não