Beta Talassemia

TIPO DE ANEMIA FERROPRIVA MEGALOBLÁSTICA ESFEROCITOSE DEF DE G6PD AUTOIMUNE TALASSEMIA FALCIFORME IDADE 6 meses até 3 anos; gestantes, doadores sangue, atletas, veggie Depende Autossomica dominante Jovem Jovem. Adquirida Jovem INÍCIO Depende Abrupto QC Perversão do apetite, coloniquia, glossite, estomatite Glossite, alt neuro (B12), maioria assintomático, trombocitopenia pode levar a equimoses Esplenomeg, ictericia, pouca anemia Maioria…

Talassemia? A talassemia é uma forma de anemia crônica, de origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais. A talassemia faz parte de um grupo de doenças do sangue (hemoglobinopatias) caracterizadas por defeito genético que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula

as globinas alfa e beta (, d e ). Quando um determinado gene apresenta uma de suas bases nitrogenadas substituída por outra diferente, resulta na formação de moléculas de hemoglobinas com características bioquímicas alteradas em relação às hemoglobinas normais e são por isso denominadas hemoglobinas variantes. Por exemplo, a hemoglobina S se deve à introdução do aminoácido valina (Val) no lugar do ácido glutâmico (Glu) na posição número 6 da cadeia polipeptídica da globina beta por…

formando um anel pirrólico, que após receber o átomo de ferro em seu centro passa a ser chamada de heme ou hemo. As quatro cadeias de globina presente na hemoglobina sempre se associam duas a duas, sendo duas do tipo alfa com duas cadeias do tipo beta, e a produção dessas cadeias deve estar sempre na relação 1:1. A absorção do átomo de ferro se dá no duodeno na forma de heme ou na forma livre como íon ferrosos (Fe++). Para que o ferro atravesse a membrana plasmática da célula…

INTRODUÇÃO Relataremos sobre algumas doenças congênitas e hereditárias, entre elas esta: Talassemia, hemofilia, fenilcetonúria. Talassemia: Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo. Fenilcetonúria: É uma doença rara e congênita, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente

metabólicas Alterações genéticas Da hemoglobina Talassemias Anemia Falciforme Da membrana Esferocitose Eliptocitose Estomatocitose De enzimas Deficiência de 6-glicose-fosfato-deidrogenase Deficiência de piruvatoquinase Alterações adquiridas Imunológicas Anemias hemolíticas auto-imunes Mecânicas Anemia hemolítica microangiopática Próteses valvares Infecciosas Bacteriana Malária Alterações metabólicas Hemoglobinúria Paroxística Noturna TALASSEMIAS Talassemia ( do grego Talassa,…

de mestrado na UNICAMP, se propôs a investigar a freqüência da talassemia alfa em uma população negróide brasileira, utilizando, para tanto, a análise, por eletroforese, das hemoglobinas de recém-nascidos. A conclusão a que esta autora chegou, analisando os resultados pelo prisma da Genética de Populações, foi que a metodologia laboratorial empregada (até então recomendada internacionalmente) subestimava a freqüência real da talassemia alfa, uma vez que detectava todos os homozigotos,…

Hemoglobinas AS/Alfa talassemia - importância diagnóstica Renata Tomé-Alves 1 Daniela P. Marchi-Salvador 2 Giselda M. Orlando 1 Luciana A. Palharini 3 Rodrigo E. Imperial 4 Paulo C. Naoum 4 Claudia R. Bonini-Domingos 1 Portadores de traço falciforme (hemoglobina AS) associados a talassemia alfa apresentam alterações na morfologia dos eritrócitos, normalmente ausentes nos heterozigotos para esta variante de hemoglobina. A interação entre hemoglobina S e talassemia alfa tem sido descrita

O que é Talassemia? A talassemia é uma forma de anemia crônica, de origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais. A talassemia faz parte de um grupo de doenças do sangue(hemoglobinopatias) caracterizadas por defeito genético que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam…

alteração da parte globínica da hemoglobina. No entanto, há mecanismos distintos de alterações genéticas fazendo com que elas se diferenciem. Explique e exemplifique os diversos tipos de alterações genéticas decorrentes nas hemoglobinopatias e nas talassemias. As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de natureza genética, em que existe a alteração da parte globínica da hemoglobina. Podem ser divididas em dois grupos, aquelas que resultam de mutações dos genes que regulam a…