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Fórum nº4
Aluna: Estéfane Souza Lopes Oliveira
Questão: As Hemoglobinopatias e síndromes Talassêmicas constituem um grupo de doenças de natureza genética, caracterizadas pela alteração da parte globínica da hemoglobina. No entanto, há mecanismos distintos de alterações genéticas fazendo com que elas se diferenciem. Explique e exemplifique os diversos tipos de alterações genéticas decorrentes nas hemoglobinopatias e nas talassemias.
As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de natureza genética, em que existe a alteração da parte globínica da hemoglobina. Podem ser divididas em dois grupos, aquelas que resultam de mutações dos genes que regulam a síntese dos aminoácidos (sequência) da cadeia polipeptídica da globina, alterando sua estrutura. São denominadas hemoglobinopatias estruturais. As hemoglobinopatias variantes acometem genes estruturais, são resultante de uma mutação de ponto no DNA, como a troca de uma base nitrogenada por outra, resultando na codificação de um aminoácido diferente. As mutações culminam com a produção de hemoglobinas com características diferentes da hemoglobina normal. Como exemplo de hemoglobinopatia variante observa-se na anemia falciforme, onde a troca da base nitrogenada adenina por timina resulta na troca do aminoácido ácido glutâmico por valina. Tal alteração faz com que em baixas tensões de oxigênio a hemoglobina sofra uma alteração conformacional que causa a polimerização da hemoglobina fazendo com que a hemácia adquira forma de foice.
E aquelas em que há redução da taxa de síntese de uma ou de varias cadeias de globina. Denominam-se talassemias. A falta ou a insuficiência na produção são devidas a alterações cromossômicas como deleções, características da alfa talassemia ou mutações mais características da talassemia beta. Os genes acometidos nas talassemias são genes reguladores, controlam a quantidade de cadeia globínica a ser produzido. Essas alterações fazem com que a produção das cadeias alfa e beta não sejam