anemia hemolitica
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Anemias HereditáriasHemoglobinas
Tipos de Hemoglobina
Genética da Globina
Cadeia beta
146 aa
Cadeia alfa
141 aa
Hemoglobinas fisiológicas
A combinação de duas cadeias alfa ( ) com duas beta ( ) formam as globinas. Portanto, a hemoglobina tem estrutura tetramérica.
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Anemias Hereditárias
A história familiar e descendência tomam caráter decisivo na elucidação das anemias hereditárias, em especial as hemoglobinopatias e talassemias.
Anemias Hereditárias
Defeitos de membrana Defeitos metabólicos Defeitos na hemoglobina Esferocitose
Eliptocitose
Piruvato quinase
G-6-PD glicose
Síntese deficiente:
Talassemia ;
Variantes anormais:
HbS,
HbC
Talassemias: Hemoglobinopatias
Quantitativas
• São anemias hemolíticas hereditárias causadas por defeitos genéticos que acarreta alterações quantitativas na produção das cadeias globínicas.
•
•
(total ou parcial) na síntese de 1 ou mais subunidades (α ou β) das cadeias globínicas.
Microcíticas e hipocromica (hemolíticas)
- hemoglobinização deficiente
- Precipitação dos agregados das cadeias globinica não afetada (destruição dos eritrócitos e precursores)
PRINCIPAIS TIPOS DE TALASSEMIAS
TALASSEMIA ALFA
TALASSEMIAS BETA
ORIGEM DAS TALASSEMIAS
Talassemia alfa Ásia e África
Talassemia beta Mediterrâneo
TALASSEMIA ALFA
CONSEQÜÊNCIAS da LESÃO GENÉTICA
NO CROMOSSOMO 16
O DESEQUILÍBRIO /.
Sobra cadeia que tetramerizam-se
FORMANDO Hb H (4)
TALASSEMIA ALFA
normal
αα/αα
Assintomático
α-/αα
-α/αα
αα/-α αα/α- α Tal. Menor
α-/α-α/-α
--/αα
αα/--
Doença HbH
α-/--α/---/-α
--/α-
Talassemia alfa
Hidropsia fetal
--/--
α talassemia menor:
2 deleções
Portador assintomatico: 1 deleção TALASSEMIA ALFA
Portador assintomático
• Hb= 10,8 a 12,8g/dL (M)
12,5 a 15,5 g/dL
• VCM= levemente diminuído (74 a 84 fL)
• RDW= N (11,5 a 14,5%)
• CHCM= N(31,5