Beta Talassemia

pensar em perdas (mais freqüentes) ou falta de absorção. Exceção: crianças, em que o erro alimentar é comum. b) TALASSEMIAS: doenças genéticas em que o organismo não consegue produzir quantidades adequadas de cadeias alfa ou beta de hemoglobina (alfatalassemia em negros e orientais e beta-talassemia, mais freqüênte em Jundiaí pela colonização italiana). Thalasso (gr.) = mar; talassemia = anemia do Mediterrâneo. II - Anemias Normocíticas/Normocrômicas: Não há carência de ferro ou…

nesses homozigotos SS. Além disso, o gene da HbS pode combinar-se com outras anormalidades hereditárias das hemoglobinas, como hemoglobina C (HbC), hemoglobina D (HbD), beta-talassemia, entre outros, gerando combinações que também são sintomáticas, denominadas, respectivamente, hemoglobinopatia SC, hemoblobinopatia SD, S/beta-talassemia. No conjunto, todas essas formas sintomáticas do gene da HbS, em homozigose ou em combinação, são conhecidas como doenças falciformes. Apesar das…

uma hemoglobinopatia, onde uma cadeia anormal de hemoglobina (Hb S) é produzida. É uma anemia hereditária caracterizada pela presença de eritrócitos em forma de foice e pela hemólise acelerada devida à substituição de um único aminoácido da cadeia beta da hemoglobina. Os indivíduos homozigotos afetados apresentam anemia grave (anemia falciforme), enquanto os heterozigotos (que têm o caráter falciforme) normalmente não apresentam sintomatologia1. O gene mutante falciforme é…

uma hemoglobinopatia, onde uma cadeia anormal de hemoglobina (Hb S) é produzida. É uma anemia hereditária caracterizada pela presença de eritrócitos em forma de foice e pela hemólise acelerada devida à substituição de um único aminoácido da cadeia beta da hemoglobina. Os indivíduos homozigotos afetados apresentam anemia grave (anemia falciforme), enquanto os heterozigotos (que têm o caráter falciforme) normalmente não apresentam sintomatologia1. O gene mutante falciforme é originário da…

CROMOSSOMO 11 COM GENES DA GLOBINA  CROMOSSOMO 16 COM GENES DA GLOBINA  Porção Protéica - GLOBINA • Possui estrutura globular tetrâmera ESTRUTURA PRIMÁRIA • • • • • • • • • Formada por 4 subunidades, em pares iguais, são elas: α (alfa) 141aa ß (beta) 146aa γA (gama A) 146aa γG (gama G) 146aa δ (delta) 146aa ε (epsilon) ? θ (theta) ? ζ (zeta) 141aa LOCAL DE SÍNTESE • GRUPO GLOBINA – SINTETIZADA PELOS RIBOSSOMOS CITOPLASMÁTICOS DOS ERITRÓCITOS IMATUROS. • GRUPO HEME –…

estrutura (inclusões) nos eritrócitos. • Alterações de tamanho: Os eritrócitos de tamanho normal (entre 81 e 97 fentolitros ) são chamados de normócitos. Abaixo de 81 fentolitros são chamados de micrócitos e podem ser observados em crianças, nas talassemias, nas anemias ferroprivas instaladas, nas anemias sideroblásticas e anemias de doenças crônicas. Acima de 97 fentolitros são chamados de macrocíticos e podem ser observados no alcoolismo, doença hepática, anemias hemolíticas…

Maria Rodrigues Pazinatto Telli SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO 2. PATOLOGIAS HEMATOLÓGICAS 2.1 Policitemia Vera 2.2 Anemia Ferropênica 2.3 Anemia de Doenças Crônicas 2.4 Anemia Sideroblástica 2.5 Anemia Aplástica 2.6 Anemia Intoxicação por Chumbo 2.7 Beta Talassemia Maior 2.8 Traço B-Talassêmico 2.9 Células Falciformes 2.10 Esferocitose Hereditária 2.11 Elitocitose Hereditária 2.12 Estomatocitose Hereditária 2.13 Deficiência de Glicose-6 Fosfato Desidrogenase 2.14Deficiência Piruvatoquinase…

_______________(1). A sua principal função é o __________________(2), que circula ligado ao ___________________(3). a. 2 cadeias de globina alfa e 2 cadeias de globina beta (1), transporte de oxigênio (2), heme (3); b. 4 cadeias de globina beta (1), transporte de CO (2), heme (3); c. 1 cadeia de globina alfa e 1 cadeia de globina beta (1), transporte de oxigênio (2) e heme (3); d. 4 cadeias de globina alfa (1), transporte de oxigênio (2), zinco (3). 17. A anemia Falciforme é uma…

Esta característica pode ser verificada quando os índices HCM e CHCM estão abaixos dos valores de referencia, geralmente aparece em condições patológicas como anemia ferropriva e talassemias, qualquer uma das condições que leva a microcitose pode causar hipocromia, embora alguns paciente com anemias como b-talassemia apresentam microcitose sem hipocromia Hipercromia: o termo hipercromia e raramente utilizado e indica maior intensidade de coloração da hemácia, podendo ser relacionada…

megaloblástica e da mielofibrose idiopática. · - Dacriócitos: São hemácias em forma de lágrima ou pêra. Estão presentes quando existe fibrose da medula óssea ou diseritropoese severa. São particularmente característicos da anemia megaloblástica, da talassemia maior e da mielofibrose. · - Estomatócitos: São eritrócitos que , na distensão corada, apresentam uma fenda, ou estoma, linear central. São vistos ocasionalmente na distensão sangüínea de indivíduos sadios, porém ocorrem com…