Anemia Falciforme

Figueiredo MS

Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):215-217

Artigo / Article

Fatores moduladores da gravidade da evolução clínica da anemia falciforme
Modifiers factors of clinical severity in sickle cell anemia

Maria Stella Figueiredo

A anemia falciforme é considerada uma doença heterogênea com diferentes graus de gravidade clínica apesar de ser causada pela mutação de um único nucleotídeo (Glu6Val) no gene da globina β. A total compreensão desta doença permitirá a descoberta de terapias contra alvos fisiopatológicos específicos. Este artigo revisa alguns dos fatores associados à modulação do fenótipo da anemia falciforme, incluindo fatores eritrocitários e fatores extrínsecos aos eritrócitos. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):215-217.
Palavras-chave: Anemia falciforme; fatores moduladores; genes epistáticos; gravidade clínica.

Introdução

eritrócito manter sua hidratação, e conseqüente volume intracelular é importante na fisiopatologia da AF.6 Alterações no volume eritrocitário levam ao desbalanço da relação desidratação/ hidratação do eritrócito. Células com concentração de hemoglobina corpuscular média elevada, ou células densas, apresentam baixa afinidade pelo oxigênio, pouca deformabilidade, alta viscosidade, alta propensão à formação de polímeros de HbS na desoxigenação e menor sobrevida.3,8 Indivíduos com maior número de células densas têm maior grau de hemólise e de anemia, mas não necessariamente maior número de FVO.9
O conteúdo de água no eritrócito é afetado por fatores extracelulares, como a osmolaridade plasmática, e por fatores celulares, como o conteúdo de cátions.5,10 O transporte de íons pela membrana eritrocitária é regulado por, pelo menos, três mecanismos:
a) co-transporte de potássio (K+) e cloro (Cl-) – ativo em hemácias jovens e desencadeado na presença de pH ácido ou meio hipotônico. Quando ativado, K+ e Cl- deixam a célula e a água segue este fluxo, causando desidratação e conseqüente aumento na concentração de HbS;5,6,9,10