anemia falciforme

Anemia falciforme
Fisiopatologia
A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que podem manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos. As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.
Etiologia
A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta.
Diagnóstico
A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.
Manifestações clinicas
As manifestações clínicas decorrentes das Doenças Falciformes são extremamente variáveis entre as pessoas com a doença e na mesma pessoa ao longo de sua vida. Os sintomas podem começar a aparecer ainda no primeiro ano de vida da pessoa, mostrando a importância do diagnóstico precoce como principal medida de impacto na assistência de qualidade desta doença.
São sintomas da anemia falciforme:
* Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;
* Dores articulares;
* Fadiga intensa;
* Palidez e icterícia;
* Atraso no crescimento;
* Feridas nas pernas;
* Tendência a infecções;
* Cálculos biliares;
* Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
* Priapismo.
Epidemiologia