Beta Talassemia

de triagem, e a eletroforese de hemoglobina, como exame confirmatório. Talassemia são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias geralmente autossômica recessiva, caracterizadas por anemia hemolítica e hipocromia nas hemácias. Existem vários tipos de talassemia já que as mutações podem ocorrer em diferentes tipos de cadeias polipeptídicas, cada uma delas com manifestações clínicas e bioquímicas próprias. Nas talassemias há alteração quantitativa na produção das cadeias polipeptídicas…

uma eficiência de 75,6% na diferenciação entre as duas anemias microcíticas.8 Nesta edição da RBHH é publicado um estudo de Matos e col. em que é avaliada a acurácia do RDW na diferenciação entre anemia ferropriva, anemia de doença crônica e beta talassemia heterozigótica. De acordo com os resultados apresentados, embora tenha havido uma leve tendência a maiores valores de RDW na anemia ferropriva, não houve diferença significativa entre os valores médios de RDW entre os três…

nervoso central. Talassemia Manifestações clinicas: Os sintomas da talassemia dependem do tipo e gravidade da doença. Os sintomas ocorrem quando oxigênio suficiente não chega às várias partes do corpo devido à baixa hemoglobina e falta de células vermelhas sanguíneas (anemia). Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas. Pessoas com talassemia alfa ou beta geralmente têm anemia leve que pode ser encontrada em teste de sangue. Em casos mais graves de talassemia, os…

CASO CLÍNICO – TALASSEMIA Paciente do gênero feminino, 45 anos e 9 meses de idade, leucoderma, submeteu-se a um exame radiográfico de rotina (radiografia panorâmica) em uma clínica de Radiologia Odontológica para avaliação inicial para tratamento. Durante a interpretação radiográfica, verificaram-se alterações em todas as extensões da mandíbula e maxila. Havia falta de trabeculado ósseo e consequente aumento de espaços medulares, inclusive no ramo e cabeça da mandíbula, bilateralmente.…

Alterações Genéticas............................................ 30 10.39 Quadro Clínico......................................................... 31 10.40 Epidemiologia........................................................... 32 10. Talassemias................................................................... 33 11.41 Nome da Doença..................................................... 34 11.42 Alterações…

fragilidade e debilidade dos seus próprios glóbulos. A talassemia é uma doença sanguínea herdada entre os membros de uma família (hereditária) na qual o organismo produz uma forma anormal de hemoglobina, a proteína encontrada nos glóbulos vermelhos que carrega o oxigênio. Essa doença resulta em destruição excessiva dos glóbulos vermelhos, causando anemia. A hemoglobina é formada por duas proteínas: Globina alfa e globina beta. A talassemia ocorre quando há um defeito em um gene que…

Macrocitose Microcitose Normociticas Falciforme Talassemia Ana Clara Vargas Barcellos Anemia é definida pela Organização Mundial de Saúde (OMS) como a condição na qual o conteúdo de hemoglobina no sangue está abaixo do normal como resultado da carência de um ou mais nutrientes essenciais, seja qual for à causa dessa deficiência. As anemias podem ser causadas por deficiência de vários nutrientes como ferro, zinco, vitamina B12 e proteínas. Porém, a Anemia causada

estar alerta para o possível aparecimento de coagulação intravascular disseminada. Anemia Falciforme A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva causada pela substituição do aminoácido valina pela glutamina na 6ª posição da cadeia beta-hemoglobina, resultando na produção de HbS. De 8 a 10% dos afro-americanos e um percentual menor de indivíduos descendentes de povos do leste do Mediterrâneo, Índia ou Arábia Saudita possuem o gene falciforme (HbS). A doença…

detergentes, aumento de temperatura, reações com metais pesados. Um exemplo de desnaturação é a formação dos Corpúsculos de Heinz que são observados em anemias hemolíticas de várias etiologias, nas hemoglobinopatias por hemoglobinas instáveis, na talassemia maior, nas intoxicações por drogas, e outros. Defina corpúsculos de Heinz. CORPÚSCULOS DE HEINZ - São RESÍDUOS de hemoglobinas desnaturadas que se precipitam dentro da hemácia, 9. A presença de corpúsculos de Heinz nos…

mutação do gene que codifica as cadeias peptídicas beta da hemoglobina A. No feto, a hemoglobina F é predominante, e é substituída após o nascimento pela hemoglobina A. São conhecidas muitas variantes que resultam de mutações do gene da cadeia beta da hemoglobina A, mas apenas algumas são comuns, como as hemoglobinas S, C, D e E. Outro distúrbio genético relacionado é a beta talassemia, em que há redução de velocidade de produção das cadeias beta. O gene da anemia falciforme é encontrado…