trabalho

Atualização: Doenças Falciformes
Dr. Ricardo Helman
Mestre em Ciêncais da Saúde FCMSCSP
Hematologista HIAE

Doenças Falciformes
•Classificação
•Fisiopatologia
•Tratamento

Histórico

Herrick, J.B. (1910) Peculiar elongated and sickle-shaped red blood corpuscles in a case of severe anemia. Archives of Internal Medicine, 6, 517±521.

Doença Falciforme - histórico
1910 - James Herrick primeiro relato da doença
1946 - Accioly, Neel e Beet definição da base genética da doença
1949 - Pauling descoberta da “doença molecular”
1957 - Ingram substituição genética na cadeia beta

Definição
Doença genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pela presença de duas hemoglobinas anormais, sendo que pelo menos uma delas é Hb S
Hb SS (Anemia Falciforme)
Hb S / ß0 Talassemia (S / ß0 Talassemia)
Hb SC (Hemoglobinopatia SC)
Hb S / ß+ Talassemia (S / ß+ Talassemia)
Outras duplas heterozigoses com HbS

Diagnóstico
Hemograma + plaquetas
Reticulócitos
Morfologia eritrocitária
Parâmetros de hemólise bilirrubinas DHL

Sangue periférico

Eletroforese de Hemoglobina por cromatografia líquida de alta resolução (HPLC)

A

s

Fisiopatologia

Anemia Falciforme
Lesão Monogênica

• Anemia hemolítica crônica
• Vaso-oclusão
• Estado inflamatório crônico
• Lesão e falência dos órgãos
Switzer et al., Lancet Neurol 2006; 5:501

Fisiopatologia da vasoclusão na anemia falciforme

1 Aderência anormal ao endotélio vascular
2 Hemólise intravascular
3 Aderência de leucócitos
4 ↑ Tônus vasomotor

5 Proliferação de células musculares lisas
6
7
8

e fibroblastos na íntima
Agregação plaquetária
Vasculopatia
Oclusão vascular

Switzer et al., Lancet Neurol 2006; 5:501

Doença Falciforme
Oclusão vascular e aumento da viscosidade
- Falcização
Episódio vaso-oclusivo
Síndrome torácica aguda
Osteonecrose
Hipertensão pulmonar
Úlceras de membros inferiores
Priapismo
Acidente Vascular Encefálico Isquêmico