Os Tipos De Trissomia 21

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.[1] A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3]. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal[4]. Geralmente…

Síndrome de Down Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862[1]. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.[2], que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.[3]. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e

particular brasileiro totalmente dedicado à divulgação da síndrome, ainda erroneamente chamada de mongolismo, bem como de incentivo às pesquisas que possibilitem melhores condições de vida e novos caminhos terapêuticos para os portadores da chamada trissomia 21. Tem dois comitês: um Executivo e outro Científico. O primeiro encarrega-se de coletar informações em centros genéticos e de reabilitação no Brasil e em todo o mundo, mantendo acordos operacionais com a Down’s Children…

pessoas de raça mongólica) apresentavam um autossomo adicional, tendo, portanto, 47 cromossomos em vez dos 46 esperados. Alguns anos depois identificou-se o cromossomo adicional como sendo o 21. A partir daí, ficamos sabendo que a Síndrome de Down se associa, na maioria dos casos, a uma trissomia do cromossomo 21. A Síndrome de Down é uma moléstia que pode afetar boa parte dos sistemas do corpo: nervoso, cardiocirculatório, endócrino, gastrintestinal, visão, audição, entre outros.…

mais nefastos pois removem mais genes. Duplicação: · Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica, frequentemente associada à Deleção no correspondente cromossoma homólogo. · Os efeitos variam em função da extensão e do tipo de informação repetida. Inversão: · Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma. · Causa: quebra de um cromossoma, seguida da sua reconstituição na orientação…

caracteriza-se a trissomia do 21 e, posteriormente, as características fenotípicas do paciente portador desta aneuploidia. O presente trabalho tem como objetivo explanar e caracterizar a síndrome de Down, fornecendo subsídios para que biólogos e profissionais da área da saúde possam auxiliar no diagnóstico da patologia, valendo-se de técnicas específicas de análise cromossômica e biomolecular. ________________________ INTRODUÇÃO E REVISÃO DA LITERATURA A trissomia do 21,…

1. Informações preliminares... No presente trabalho, intitulado -Trissomia 21- (T21), abordaremos áreas que tratam da socialização do portador da síndrome de Down, bem como desenvolvimento, intervenção educativa, aptidões, sexualidade, características. A pesquisa insere-se no componente curricular Bases Biológicas, Genética no curso de Psicologia na instituição Anhanguera Educacional - Unidade de Rio Grande. Como parte metodológica, apresentaremos entrevistas semi-estruturadas com…

apresentando um cromossomo a mais no par 21, ou seja, uma trissomia 21. Assim, o número total de cromossomos no cariótipo, que deveria ser de 46 cromossomos, será de 47 em pessoas com SD. A SD pode ser causada por três alterações cromossômicas: trissomia simples, translocação e mosaicismo. Na trissomia simples ocorre a não disjunção do cromossomo 21, percebe-se o 3° cromossomo extra ao par 21, ocasionando a síndrome, como apresenta Voivodic (2011). Na trissomia por translocação o…

características, as quais atuam como dados semiológicos, possui uma certa identidade, com causas e etiologias particulares. A Síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 consiste em uma anomalia cromossômica que está relacionada a um cromossomo adicional no grupo 21. Normalmente existem dois cromossomos em cada grupo, porém por uma falha genética o autossomo 21 ficará com três cromossomos em todas as células do organismo de seu portador, resultando em um total de 47 cromossomos, sendo…

circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés). Síndrome de Down e "Mongolismo" são a mesma coisa. Como o termo "Mongolismo" é pejorativo, e por isso inadequado, passou-se a usar Síndrome de Down ou Trissomia. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição sócio-econômica. No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil…