Os Tipos De Trissomia 21

meiótica. Podem ser de vários tipos: Nulissomia (2n-2), Monossomia (2n-1), Trissomia (2n+1) , e assim sucessivamente. As Principais Mutações Cromossómicas ZIGOTO ANEUPLOIDIA NOME CLÍNICO 47, XXX Trissomia Síndrome do triplo X 47, XXY Trissomia Síndrome de Klinefelter 47, XYY Trissomia Síndrome do duplo Y 45, XO Monossomia Síndrome de Turner 45, YO Monossomia Síndrome do Y inviável 47, XX*(+21) Trissomia Síndrome de Down (+21) 47, XX*(+18) Trissomia Síndrome de…

Aneuploidias – Envolvimento cromossômico isolado. Nulissomia – 2n -2 Monossomia – 2n-1 Trissomia – 2n+1 Trissomia dula – 2n+1+1 Tetrassomia – 2n+2 Polissomia – 2n+m Euploidias – Envolve o genoma de uma espécie Haplóide –n Diploide – 2n Triplóide – 3n Tetraplóide – 4n Poliplóide - mn Aberrações Cromossômicas Numéricas mais Incidentes Aneuploidias Síndrome de Down – Trissomia do 21 (47/ XX/XY+21) Manifestações clínicas mais comuns: Braquicefalia, pele excessiva…

DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X…

de Down Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durant-e a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna. Outra causa desta síndrome é a translocação Robertsoniana, onde o topo do braço longo do cromossomo 21 se liga com…

correta dos telômeros (telomerase); * •Encurtados a cada divisão celular (extremidade 3’); * Telômeros: protegem as extremidades dos cromossomos encurtando-se até alcançar um limite (~50 divisões).Este limite varia de acordo com o tipo de célula e com o tipo de organismo.Associado ao envelhecimento celular: a medida que as células se aproximavam deste limite, apresentavam mais sinais de velhice. * Telomerase: enzima que adiciona repetições de seis nucleotídeos (TTAGGG) às…

e entender como ocorre a Síndrome de Down suas causas, formas de diagnósticos e consequências, que é uma alteração genética, causada por um erro na divisão celular, em que ao invés de dois cromossomos no par 21, há três. Esta anomalia pode ser classificada em três tipos: Trissomia livre do 21, Mosaicismo e translocação. SÍNDROME DE DOWN Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso…

Síndrome de Down A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. Causa genética A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Trissomia 21: é causada por uma…

termos do número e da morfologia dos cromossomos. È variável de espécie para espécie (variação no número). Podem ocorrer alterações no número ou na forma dos cromossomos causando as aberrações cromossômicas nos indivíduos. 1.2. TIPOS DE CROMOSSOMOS: OS cromossomos de uma célula humana em divisão são mais facilmente analisados na metáfase da mitose. São estruturas de DNA associadas às proteínas histonas e não histonas. ESPÉCIES VIVAS --- têm diferentes no. de…

alterações celulares e cromossômicas, produzem perturbações no ciclo de divisão celular, responsáveis pelo surgimento de muitos tipos de câncer. O insucesso dos cromossomos em segregar adequadamente durante a meiose I ou meiose II pode resultar em gametas com um cromossomo extra ou na perda de todo um único cromossomo. A ocorrência de um cromossomo autossômico adicional (trissomia), em muitos casos, impede o desenvolvimento do embrião e leva a morte intra-uterina.  Euploidias:…

...... 07 5.1.1 Perfil Hematológico de crianças com Síndrome de Down......................................... 10 6 METODOLOGIA............................................................................................................... 12 6.1 TIPO E LOCAL DE ESTUDO.......................................................................................... 12 6.2 POPULAÇÃO E AMOSTRA............................................................................................ 12 6.3 INSTRUMENTO