Os Tipos De Trissomia 21

souza Larissa silva santana priscilla brito de souza Trissomia do cromossomo 21 Trabalho desenvolvido durante a disciplina de Biologia Molecular, como parte da avaliação referente ao 2º bimestre do segundo semestre. Professor: Cleuner Freitas. BOA VISTA-RR 2013 SUMÁRIO -Introdução ---------------------------------------------------------- 4 -Entenda a trissomia ------------------------------------------------ 5…

Bibliograficas...................................................................14 Síndrome de Down A Trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Os portadores da Síndorme apresentam 47 cromossomos, pois possuem três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas. Os efeitos que esta cópia extra provocará ao organismo…

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS * SÍNDROME DE EDWARDS É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pela trissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetada tem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. Essa síndrome têm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é…

 Mutações Numéricas - Cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos)  Estruturais – Segmentos cromossômicos (um ou mais genes) Mutações NUmÉrica  São alteracões que ocorrem no número de cromossomos das células somáticas e podem ser dois tipos:  Euploidias: envolvem genomas inteiros  Aneuploidias: envolvem parte de do genomas  Monoploidia (n): Quando há apenas um genoma ou seja um número haploides  Tripoides (3n):Quando há três genomas  Poliploidia(4n,5n....): genomas…

características da meiose II. Roteiro de estudo de Aberrações 1- Qual o cariótipo de síndrome de Down 2- Qual o cariótipo de síndrome de Turner 5- Um indivíduo 2n + 1 apresenta: a) Triploidia b)Haploidia c) Poliploidia d)Monossomia e) Trissomia 6- Síndrome detectada logo após o nascimento e se faz necessário administrar hormônios no paciente é: a) Down b) Patau c)Edward d)Klinifelter e)Turner 7- Quando ocorre a modificação no material genético como a…

Síndrome de Down Apresentação Clínica A Síndrome de Down tem sua apresentação clínica explicada por um desequilíbrio da constituição cromossômica, a trissomia do cromossomo 21, que pode ocorrer por trissomia simples, translocação ou mosaicismo. Apesar de existirem três possibilidades do ponto de vista citogenético, a Síndrome de Down apresenta um fenótipo com expressividade variada. Entendendo-se genótipo como a constituição cromossômica do indivíduo e por fenótipo características observáveis

indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: ⇒ Síndrome de Down; ⇒ Síndrome de Edward; ⇒ Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: ⇒…

sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas: Trissomia simples: Na trissomia simples é o cromossoma 21 extra em todas as células do organismo, e ocorre na maioria da trissomia 21, em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down. O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Trissomia por translocação: O cromossoma extra do par 21 fica pegado noutro cromossoma.…

Síndrome de Down Tipos de trissomia 21 O síndrome de Down é originado através de um erro de distribuição durante a meiose, nomeadamente durante a anáfase, em que um polo recebe dois cromossomas no par 21 e o outro polo não recebe nenhum. Então as células possuem 47 cromossomas ao invés de 46. A segregação incorreta dos cromossomas durante a meiose pode ocorrer tanto nos gâmetas maternos como nos paternos. É assim uma mutação numérica, e como apenas ocorre num par de homólogos é…

Superfêmea e Supermacho. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extratotal ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000…