Síndromes cromossomicas

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

* SÍNDROME DE EDWARDS
É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pela trissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetada tem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. Essa síndrome têm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. A espectativa de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.
Essa síndrome apresenta algumas caracterísicas particulares, como por exemplo: * Estatura baixa; * Cabeça pequena, alongada e estreita; * Zona occipital muito saliente; * Pescoço curto; * Orelhas baixas e mal formadas; * Defeitos oculares; * Palato alto e estreito, podendo ser até fendido; * Maxilares recuados; * Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); * Pés virados para fora e com calcanhar saliente; * Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos; * Unhas geralmente hipoplásticas; * Acentuada má formação cardíaca; * Anomalias renais (rim em ferradura); * Anomalias do aparelho reprodutor.

Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Edwards

Imagem de uma garota com síndrome de Edwards

* SÍNDROME DE DOWN
A Síndrome de Down decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna. Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra