síndromes cromossômicas

Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites orgânicos.

Seguem abaixo, a listagem das Síndromes mais estudadas: SÍNDROME DE EDWARDS

É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pelatrissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetadatem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. Essa síndrometêm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexofeminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortosespontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe.A espectativa de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas jáforam registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico emseu feto. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960,daí o nome Síndrome de Edwards. Essa síndrome apresenta algumas caracterísicas particulares, como por exemplo:

Estatura baixa;
Cabeça pequena, alongada e estreita;
Zona occipital muito saliente;
Pescoço curto;
Orelhas baixas e mal formadas;
Defeitos oculares;
Palato alto e estreito, podendo ser até fendido;
Maxilares recuados;
Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos,respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
Unhas geralmente hipoplásticas;
Acentuada má formação cardíaca;
Anomalias renais (rim em ferradura);
Anomalias do aparelho reprodutor.