sindromes cromossomicas

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças, independentemente da etiologia que as diferencia. Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo.

Tipos de síndromes cromossômicas:
- Síndrome de Down: sabe-se que a despeito de muitas teorias a etiologia da síndrome de Down foi confirmada em diferentes partes do mundo e em todos os grupos raciais. A região do cromossomo 21 que em trissomia, é responsável pela manifestação da síndrome de Down é a região do segmento distal do braço inferior desse cromosômo. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam de paciente. Além da deficiência mental, a estatura dos pacientes portadores desta síndrome é baixa e o crânio apresenta braquicefalia, as orelhas são de implantação baixa e de uma aparência dobrada típica e em sua face achatada e arredondada os olhos mostram fendas palpebrais, pregas epicânticas em quase todos os casos. O diagnóstico da síndrome realizada por um geneticista é relativamente fácil, mas deve ser confirmada pela cariotipagem para saber a origem dela.
- Síndrome de Edwards: O primeiro caso foi descrito por Edwards, no ano de 1960. É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pela trissomia do cromossomo 18. Leva esse nome, pois, as células da pessoa afetada têm três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. A expectativa de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. Essa síndrome apresenta algumas características particulares, como por exemplo: estatura baixa, pescoço curto, defeitos oculares, anomalias renais, atraso do crescimento e etc.
- Síndrome de Patau: A trissomia do cromossomo 13, conhecida