sindrome cromossomica

Síndrome Cromossômica

São anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos, parcialmente alteradas ou deletadas resultando na má formação estrutural, funcional ou anatômica do individuo. Em geral e causada pelo cariótipo com 46 cromossomos, neste caso pode vir defeituoso por diversos motivos, em sua maior parte pela genética que não controlamos, fazendo com que o organismo se desenvolva limites orgânicos. Trissomia 21 (Síndrome de Down) E uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Seus portadores, em vez de terem 2 cromossomos no par 21 possuem 3, ainda não se sabe por que isso acontece.
A Sindrome de Down e a o distúrbio genético mais comum de acontecer estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. Suas principais características são:
- Retardo mental;
- Hipotonia;
- Olhos com fendas palpebrais oblíquas;
- Prega única na palma da Mão.

Cromossomo 13(Síndrome de Patau)

A sua principal causa e a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando assim gametas com 24 cromátides, nesse caso a gameta possui um par de cromossomos 13, ao se juntar com o cromossomo 13 do parceito forma um ovo com trissomia.
A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade. Suas principais características são:
- Meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos;
- Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mãos e/ou nos pés .
- Distancias entre os olhos maior que o normal.

Síndrome do Triplo-X

E uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras