Sindromes Cromossomicas

Pamella Vanessa Freitas Nascimento

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

Goiânia, 2013

Pamella Vanessa Freitas Nascimento

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

Goiânia, 2013
SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido a vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites orgânicos.
Existe em torno de seis síndromes cromossômicas são elas:
Síndrome de Edwards
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome do Cri Du Chat
Trataremos de duas síndromes apenas que são as mais recorrentes na população mundial. São elas:
SINDROME DE DOWN
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;
Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Durante a gestação, o