Síndrome Cromossomicas

Síndromes cromossômicas
Síndromes cromossômicas são anomalias em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural e anatômica ou funcional do individuo. o cariótipo com 46 cromossomos pode vir com alguma alteração defeituosas devido vários fatores, em sua maior parte por genética fazendo com que nossos organismo se desenvolvam limites orgânicos.
Síndrome de Edwards
É uma trissomia no cromossomo 18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais. Essa síndrome te uma incidência de 1 a cada 800 recém-nascidos na maioria dos casos em sexo feminino essa síndrome também é responsável por 95% dos abortos na gravidez. Os portadores da síndrome apresentam algumas características sendo: Mãos apertadas, Pernas cruzadas, Pé torto congênito, Baixo peso ao nascerem, Orelhas localizadas mais abaixo que o normal, Atraso mental, Unhas mal desenvolvidas, Cabeça pequena (microcefalia), Mandíbula pequena (micrografia), Criptorquidismo, Tórax em formato incomum (peito carinado). Acompanhadas de sintomas como: Defeito do septo atrial (DSA), Persistência do canal arterial (PCA), Defeito do septo ventricular (DSV), Rim em ferradura, Hidronefrose, Rim policístico. Apesar dos ricos de que a criança ao nascer não suportaria a primeira semana de vida há indícios que ha jovens portadores da síndrome mais com graves problemas médicos e para houver o tratamento deve ser planejado individualmente e ira depender das condições individual do paciente.
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma monossomia do cromossomo “X”, ou seja, no cromossomo sexual que significa que ocorrera somente no sexo feminino. Que ao nascerem às mulheres têm apenas um cromossomo “X”, ao invés de dois, conforme o esperado. Assim o organismo fica impossibilitado de desenvolver sozinhos os caracteres sexuais secundários e a reposição hormonal é constante na vida destas