Síndromes cromossômicas

Sídromes cromossômicas: É o grupo ou agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto definem o diagnóstico do paciente. Síndrome não é considerado uma doença, mas características anormal no indivíduo. Principais anomalias cromossômicas: Síndrome De Williams-Beurem: Causa: Desordem dos genes, não é transmitida pelos pais e ocorre, em média 1 vez a cada 20000 nascimentos. Consequências de quem é portador da síndrome: No primeiro ano de vida as pessoas portadoras têm; Dificuldade na alimentação; Irritação frequente; Na infância : Têm uma face caracterizada por um nariz mais empinado do que o normal, lábios cheios, cabelo encaracolado e dentes pequenos; Têm problemas para começar a desenvolver a fala e problemas parasse equilibrar; Não desenvolvem uma coordenação motora como as outras crianças, demoram para conseguir fazer tarefas simples como cortar papel, amarrar o sapato, andar de bicicleta, desenhar e escrever. Tratamento: Monitora – se frequentemente a hipertensão arterial, a função renal devido as infecções urinárias frequentes, para os problemas dentários profilaxia da endocardite e avaliações frequentes no aparelho auditidivo devido as infecções no ouvido, que neste caso, se tornam crônicas. Na adolescência o portador pode desenvolver úlcera péptica e litíase biliar que desenvolve a ansiedade, portanto consultas a especialistas são indispensáveis, e acompanhamento médico para o portador da síndrome conseguir desenvolver habilidades necessárias para se formar e inserir – se na sociedade Comportamento: Sociabilidade alta com pessoas de outras idades; Entusiasmo; Sensibilidade alta; Boa memória; Preocupação excessiva com assuntos irrelevantes ou certos objetos que os incomodam; Distúrbios no sono; Medo a barulhos como o de: fogos, bater de palmas, avião, liquidificador, entre outros.

Síndrome de down:

Causas: A pessoa portadora