Os Tipos De Trissomia 21

número e formato dos cromossomos para o desenvolvimento físico e mental harmonioso, bem como para uma fecundidade normal. Cada espécie existente possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico de cromossomos. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais. Às vezes,…

1. Síndrome de Down A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância. Normalmente, os

Mutações cromossômicas Deficiência ou Deleção Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes . Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Inversão Um pedaço de cromossomo se quebra , sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose. Translocação Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos…

que um oftalmologista holandês chamadoWaardenburg sugeriu que a ocorrência da síndrome de Down fosse causada poruma aberração cromossômica. Dois anos mais tarde, em 1934, nos Estados Unidos,Adrian Bleyer supôs que essa aberração poderia ser uma trissomia. Mas foi somenteem 1959 mais de duas décadas depois, que o Dr. Jerome Lejeune e Patricia A. Jacobs e seus respectivos colaboradores descobriram, a existência de umcromossomo extra (Schwartzman, 1999a).A denominação de síndrome de Down só…

Síndrome de down ou Trissomia do cromossoma 21 Escola estadual professor presidente roosevelt Professora: deisy garcia Alunos: johnathan gomes / jefferson Serie : 1º ano turma: 3 Data: 28/ 10 / 2013 O que é Síndrome de Down ? A síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o…

10 2.REVISÃO DA LITERATURA 12 3.PROPOSIÇÃO 21 4.DISCUSSÃO 22 5.CONCLUSÕES

INTRODUÇÃO Neste trabalho vou desenvolver a temática das mutações. Começo por uma breve explicação do DNA (designação, constituição, localização e função) e de seguida a abordagem das mutações, apresentando e desenvolvendo os tipos e exemplos de mutações e as suas causas. DNA O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula universal, ou seja, está presente em todos os seres e tem a mesma estrutura e composição química em todos

Aneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como na euploidia. Monossomia (apenas 1 cromossomo) e Trissomia (três cromossomos) são os casos mais comuns em humanos As Aneuploidias podem acontecer nos cromossomos autossômicos ou nos sexuais. a) Aneuploidias em cromossomos autossômicos Síndrome de Patau - Trissomia do cromossomo 13 - A anomalia origina-se a partir do gameta feminino. Entre 40 a 60% ocorrem a partir de mães com idade…

.....................................................................18, 19, 20 6.0 Síndrome de Edwards .......................................................................................21 6.1 Causa da doença ..........................................................................................21 ,22 6.2 Características e Sintomas..............................................................................22, 23 7.0 Síndrome de Patau.................................................

fixo de cromossomas dentro de cada um dos núcleos em todas suas pilhas. Há essencialmente dois tipos de cromossomas como caracterizado karyotyping na metafase da divisão de pilha. Estes incluem: Cromossomas Não Sexuais - Há 22 pares de cromossomas não sexuais nos seres humanos. Estes codificam para a maioria dos traços genéticos no corpo. Gonosomes ou cromossomas de sexo - os Seres Humanos contêm dois tipos de cromossomas de sexo que incluem X e Y. Quando os homens tiverem um X e um…