Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down. • Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da Trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. • Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. • Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal. Cariótipo Características dos Portadores O portador da Síndrome pode apresentar várias: • A cabeça é um pouco que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver…

down  Tipos de Síndrome de down  Causas  Curiosidades  Conclusão  Bibliografia       Introdução  Este trabalho surge no âmbito da disciplina de saúde infantil. Escolhi este tema porque achei um tema muito interessante e o qual tinha alguma curiosidade.  Com a realização deste trabalho, espero esclarecer essas mesmas dúvidas e descobrir mais acerca da doença, pois é uma doença muito comum em Portugal. Síndrome de down O que é?  Síndrome de…

estrutura ou o número de cromossomas. Síndrome de Down O que é? A Síndrome de Down ou Trissomia 21 é uma das muitas anomalias causadas pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente, que causa um atraso no desenvolvimento mental ou físico. Ocorre no início da gravidez, durante a divisão das células do embrião. Esta doença pode surgir em qualquer família, em qualquer religião ou raça, tanto no primeiro filho ou em irmãos.…

TRISSOMIA 21 Definição científica DIFERENTE “Eu sei que sou uma síndrome de Down e sei que sou diferente e quem se importa? Não sofras por mim, porque sou diferente Pois todos os Downs Têm um coração ardente E sentem um grande amor intenso de verdade” Paloma Garcia- Sicilia Estudante Universitária portadora de Trissomia 21 INTRODUÇÃO  Hoje em dia, a sociedade molda quem nós somos e, por vezes, “mancha” a nossa personalidade de uma forma negativa. As pessoas…

A Trissomia 21 e o Ensino regular: perspectiva docente Docente: Horácio Saraiva Discente: Vanda Isabel Aleluia Dores n.º 6782 PG Domínio Cognitivo e Motor, 6ª Edição, Grupo Distal, turma A Fevereiro de 2011 A trissomia 21 e o Ensino regular: perspectiva docente 2 Do seu longínquo reino cor-de-rosa, Voando pela noite silenciosa, A fada das crianças vem, luzindo. Papoulas a coroam, e, cobrindo Seu corpo todo, a tornam…

ou translocações cromossômicas. Alguns tipos importantes de doenças cromossômicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Down é um trastorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21 (entre um 3 e um 4% dos casos são hereditários; o resto são congênitos Os cromossomas contêm a chave genética para todas as funções do nosso corpo • As doenças cromossómicas acontecem quando há erros em qualquer dos 23 pares de cromossomas, tais…

Caminhando de mãos dadas Criança com Trissomia 21 ----------------------------------------------------------------------------Projecto de investigação ÍNDICE Introdução..................................................................................................................... 5 Parte I Enquadramento teórico ............................................................................ 7 1. Perspectiva histórica da Trissomia 21…

Antonello JS, Barbaro DL, Moretto MS 1 REVISÃO BIBLIOGRÁFICA SOBRE A SÍNDROME DE DOWN RESUMO A síndrome de Down é a mais freqüente forma de retardo mental causada por uma aberração cromossômica, bem caracterizada pelo seu fenótipo e história natural. Estas alterações fenotípicas ocorrem devido a presença de um cromossomo 21 extra, ou sua chamada região crítica, no cariótipo de um indivíduo. Isso pode ocorrer por fenômenos como mosaicismo(1 a 2%), translocação(3 a 4%) e…

Conceito Tipos de trissomia 21 Etiologia Incidência Diagnóstico Características Implicações no desenvolvimento / Socialização 3 T21 Video – Propaganda Síndrome Down Carlinhos Radiohead.wmv 4 Conceito T21 Trissomia 21 5 Conceito T21 Cariótipo da Trissomia 21 6 Contexto histórico T21 “No contexto histórico da deficiência mental, a Trissomia 21 manteve um estatuto mítico pela estigmatização das diferenças próprias e esteve envolta de um…

.........................................................................................16 10.0 IMAGENS DOS SINDRÔMICOS....................................................................17-18 11.0 CONSIDERAÇÕES FINAIS ................................................................................19 12.0 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS................................................................20 1.0 INTRODUÇÃO A trissomia do cromossomo 13, mais conhecida como síndrome de Patau,…