Apresentação multimedia - trissomia 21

Prof. Doutora Paula Neves

Grupo:  Célia Pessoa  Inês Costa  José Amaral

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Índice

T21
Contexto histórico

Conceito

Tipos de trissomia 21
Etiologia Incidência Diagnóstico Características Implicações no desenvolvimento / Socialização
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T21

Video – Propaganda Síndrome Down Carlinhos Radiohead.wmv
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Conceito

T21

Trissomia 21

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Conceito

T21

Cariótipo da Trissomia 21

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Contexto histórico

T21

“No contexto histórico da deficiência mental, a Trissomia 21 manteve um estatuto mítico pela estigmatização das diferenças próprias e esteve envolta de um conceito de inferioridade”
(Cunha e Santos, 2005)
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Contexto histórico

T21
Trissomia 21

Síndrome de Down Mongolismo
A designação “Trissomia 21” precedeu os termos Mongolismo (designação discriminatória baseada nas caraterísticas faciais que são idênticas às do povo da Mongólia e Síndrome de Down, em homenagem a John Langdon Down, que em 1866 por questões de caráter científico, caraterizou este síndrome pela primeira vez
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Tipos de trissomia 21

T21

Regular / Homogénea / Livre

Mosaicismo

Translocação

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Tipos de trissomia 21

T21

Regular / Homogénea / Livre
Presença de um cromossoma extra no par 21 em todas as células.
Neste caso: • o erro de distribuição dos cromossomas está presente antes da fertilização • produz-se durante o desenvolvimento do óvulo ou do espermatozoide ou ainda no momento em que se produz a divisão celular • todas as células serão idênticas • este tipo de trissomia aparece em aproximadamente 90% dos casos
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Tipos de trissomia 21 Mosaicismo

T21

Presença de um cromossoma extra no par 21 numa proporção das células
Neste caso: o erro de distribuição dos cromossomas produz-se na 2ª ou 3ª divisões celulares  as consequências deste acidente no desenvolvimento do embrião dependerão do momento em que se produzir a divisão defeituosa  quanto mais tardia for, menos células serão afetadas pela