Os Tipos De Trissomia 21

14/11/2014 Introdução O organismo dos seres humanos funciona como uma grande máquina, onde cada parte realiza sua função para que tudo possa funcionar em perfeita harmonia. No corpo, existem células especializadas que realizam determinado tipo de função, que são orquestradas por uma “central de controle” que fica dentro de cada célula, o DNA. É a partir do DNA as proteínas são produzidas, de acordo com um sequência de 3 bases nitrogenadas, chamada de códon ou aminoácido, que é lido pelo

gestação. a busca de técnicas não-invasivas para este fim tem norteado o estudo de inúmeros pesquisadores. este artigo traz um enfoque exclusivo para a ultrassonografia. (AU) As anomalias cromossômicas envolvem as síndromes, as mutações e as trissomias como as mostradas a seguir Mutações Gênicas: As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no…

apresentam uma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias. A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. É condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X. É pouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher, para apresentar a doença , deve ser descendente de um hímen doente (XhY) e de uma mulher portadora (XHXh) ou hemofílica (XhXh). Como esse tipo de cruzamento é extremamente raro,…

falha na separação dos cromossomos homólogos (ou autossomos), estes são incompatíveis com a vida (aborto espontâneo). Na meiose II ocorrerá um erro na divisão das cromátides-irmãs. Possui 50% de chance de ter zigotos normais; 25% de ter Trissomia do 21 e 25% de ter monossomia (aborto). Em ambos os casos, a fertilização desses gametas resultará em zigotos trissômicos e monossômicos. Retardo anafásico: representa um atraso na migração dos cromossomos após a separação das…

METODOLOGIA COMO DESENVOLVER? Objetivo deste trabalho é falar sobre a Síndrome de Down ou Trissomia 21. Um acidente genético que ocorre aproximadamente a cada 1 ou 2 nascimentos em 1000(Kirk & Gallagher, 1996,p.130). Existem 3 tipos de cariótipos: trissomia simples, mosaico e translocação. Sendo que a trissomia simples é a mais encontrada entre os portadores dessa síndrome e é causada por um cromossomo extra no par 21. John Langdon Down um médico inglês no ano de 1866 fez uma…

híbridos F1 entre si e analisou os resultados na segunda geração filial (F2). (DE ROBERTIS; HIB, 2001, p.349). Um motivo do sucesso de Mendel foi a escolha astuta de seu material experimental. A ervilha de jardim, Pisum sativum, é uma dicotiledônea, um tipo de planta que gera duas folhas ou cotilédones, a partir da germinação da semente. (SNUSTAD; SIMMONS, 2001) Uma peculiaridade da reprodução das ervilhas é que as pétalas da flor se fecham firmemente, impedindo que os grãos de pólen…

cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas: Trissomia 21 padrão Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos. Trissomia por translocação Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14.…

INTRODUÇÃO Pensámos fazer este trabalho porque de acordo com o Projecto Educativo da Escola, foi proposto para a Área de Projecto o tema aglutinador “Da Mente à Interculturalidade”, sendo sugeridos vários sub temas, de todos, a “Trissomia 21” foi aquele que mais nos despertou interesse e o qual pretendemos tratar da melhor maneira. Mas como ligar estes conceitos? Investigámos, lê-mos, discutimos ideias, as dúvidas apareceram mas chegámos a um consenso. Optámos por isolar os…

freqüentes em pacientes com trissomia do cromossomo 21. Na década de 90, constatou-se que esse excesso de pele nos indivíduos portadores da síndrome de Down podia ser identificado no primeiro trimestre da gravidez, por meio da visibilização ultra-sonográfica da TN aumentada. A medida ultra-sonográfica da TN, obtida no período compreendido entre 11–13+6 semanas de gestação e associada à idade materna, oferece um método eficaz de rastreamento da trissomia do cromossomo 21; para uma…

de gestação. A busca de técnicas não-invasivas para este fim tem norteado o estudo de inúmeros pesquisadores. Este artigo traz um enfoque exclusivo para a ultra-sonografia. (AU) As anomalias cromossômicas envolvem as síndromes, as mutações e as trissomias como as mostradas a seguir. Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no…