sindromes geneticas

ETE MARTIN LUTHER KING

Síndromes

COMPONENTE CURRICULAR: Biologia

Nome: Amanda de Oliveira Ferri n. 02 3° D Mecatrônica
Nome: Andrey Martioli n. 03
Nome: Leonardo da Silva n. 16
Nome: Leonardo Maestrelli n. 19
Nome: Victor Paulo Reverte n. 34
Professora Milena Ferrari São Paulo – SP 14/11/2014
Introdução

O organismo dos seres humanos funciona como uma grande máquina, onde cada parte realiza sua função para que tudo possa funcionar em perfeita harmonia. No corpo, existem células especializadas que realizam determinado tipo de função, que são orquestradas por uma “central de controle” que fica dentro de cada célula, o DNA.
É a partir do DNA as proteínas são produzidas, de acordo com um sequência de 3 bases nitrogenadas, chamada de códon ou aminoácido, que é lido pelo ribossomo para a determinação da proteína. Se por ventura ocorrer alguma alteração nessa sequência de bases, uma proteína diferente será produzida, causando uma anomalia no organismo, uma mutação.
Além disso, quando ocorre uma alteração no número e na estrutura dos cromossomos, são causadas síndromes, que podem variar quanto ao efeito e a intensidade que é causada no ser humano.

1.Mutações Gênicas
As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. Elas envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos genes da fita de DNA, o que acarreta na diferenciação das proteínas produzidas a partir dos aminoácidos.
Essas proteínas são formadas a partir da “leitura” dos códons, que são constituídos de 3 bases nitrogenadas (Adenina, Uracila, Guanina e Citosina), e a ordem dessas bases determinará o tipo de proteína formada