Síndromes geneticas

Síndromes genéticas

Índice
1- Introdução................................................................................... 3
2- Síndrome de Turner.....................................................................4
3- Síndrome de Down......................................................................5
4- Síndrome de Klinefelter...............................................................6
5- Síndrome de Edwards..................................................................7
6- Síndrome de patau......................................................................8
7- Síndrome do duplo y...................................................................9
8- Síndrome do triplo x....................................................................10
9- Síndrome do miado do gato........................................................11

Natal/RN 2015

Introdução

Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. As síndromes genéticas em geral são anomalias graves e fora de controle uma vez que não tem cura, apenas contamos com remédios que acalmam os sintomas da doença. A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética tem algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e atingem hoje a idade da