sindromes geneticas

Introdução:

O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamado de cromossomos autossômicos e o outro par, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem).
As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Conceito: Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herança genética (familiares) ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação, dando origem à graves manifestações clínicas tais como mal formações congênitas, retardo mental e do desenvolvimento motor.

Síndrome de Down
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Causas: Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem e esta é a causa mais comum de problemas de nascença.
Diagnóstico: É feito após o nascimento, o médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial com base na aparência da criança, Pode-se também ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico. Outros exames