sindromes genéticas
O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e os outros pares, chamados de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem).
As síndromes são consideradas de maneira inadequada pela sociedade, como doenças. Elas na realidade são condições genéticas que são caracterizadas por diferentes grupos de patologias, em que o indivíduo fica exposto por conta de uma mesma enfermidade. As síndromes de causas genéticas são geradas, como se pode prever, por fatores genéticos, tendo manifestações físicas e psicológicas, devido a más formações diversas, que variam de acordo com a natureza da síndrome.
Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herança genética (familiares) ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação, dando origem à graves manifestações clínicas tais como mal formações congênitas, retardo mental e do desenvolvimento motor.
As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos.
As características principais das doenças de origem genética são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado ou alargado ou mesmo achatado, na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente é muito curto.
CARACTERÍSTICAS DE ALGUMAS SÍNDROMES
A Síndrome de Asperger é o resultado de uma desordem