anomalias crossomicas

Anomalias Cromossômicas

Curso e Colégio Múltipla Escolha
Aluno: Lucian Moreira Gomes
Introdução
As anomalias cromossômicas ou aneuploidias são causas importantes de mortalidade perinatal e deficiência mental na infância. O diagnóstico pré-natal dessas anomalias é um dos grandes objetivos envolvidos no atendimento à gestante em seu primeiro trimestre de gestação. A busca de técnicas não-invasivas para este fim tem norteado o estudo de inúmeros pesquisadores. Este artigo traz um enfoque exclusivo para a ultra-sonografia. (AU)
As anomalias cromossômicas envolvem as síndromes, as mutações e as trissomias como as mostradas a seguir.
Mutações Gênicas
As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo. Alteram a sequência de nucleótidos de um gene (alteram uma ou mais bases do DNA), o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Constitui-se assim um alelo, uma nova versão, do gene alterado.
Mutações cromossómicas
Também chamadas de aberrações cromossómicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomas normal da espécie. Podem ocorrer nos autossomas ou em cromossomas sexuais. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.
→ Mutações cromossómicas Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos cromossomas, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomas.
→ Mutações cromossómicas Numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par de cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem: um cromossoma a menos (monossomia); um cromossoma a mais (trissomia), dois ou mais cromossomas a mais (polissomia) ou sem os dois