Os Tipos De Trissomia 21

alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,.. Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión… Tipos de anomalías estructurales: Deleción: se debe a la…

ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. Com isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down. • trissomia…

---------------------pág. 8 e 9  Albinismo----------------------------------------------------------------------------------pág. 10 Mutações Cromossómicas--------------------------------------------------------------------------pág. 11 a 22  Tipos de Mutações Cromossómicas-------------------------------------------------------pág.11  Mutações Cromossómicas Estruturais--------------------------------------------------------pág.11  Exemplos de mutações cromossómicas…

2014 Itapeva – SP Oque é? A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter…

Problemas circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés). A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu…

DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,XXX)…

AUTOSSOMOS TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X…

de 2012 Sumário • Introdução ........................................................................ 3 • O erro genético..................................................................4 Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down............. 4 Características dos Portadores..........................................4 Causas...............................................................................6 …

reduzida e o beta HCG, aumentado. O exame pode ser feito entre a 10a e a 14a semanas, porém o ideal é realizá-lo entre a 10a e a 11a semanas. Associados, esses exames permitem diagnosticar até 98% dos casos de síndrome de Down. Detectam ainda 94% das trissomias 13 e 18, raras e graves alterações genéticas, que costumam ser fatais nos primeiros meses de vida. Por isso, os indicamos hoje a todas as gestantes, independentemente da idade. É que, embora ela aumente a probabilidade da doença,…

permitir a observação de algunsfenótipos anormais que elas expressam.As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ouestrutura e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos. 2. ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA Quatro tipos de anormalidade da estrutura cromossômica são asdeleções, as duplicações, as inversões e as translocações. As deleçõesrepresentam seções faltantes nos cromossomos. Se a região removida for essencial à existência, uma deleção homozigota…