Os Tipos De Trissomia 21

Substituição: ocorre a troca de um ou mais pares de bases. Inserção e deleção: acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ou removidas, respectivamente, ao DNA, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. Tipos de Mutações Gênicas Anemia Falciforme Sinais: O nome da doença resulta da forma em “foice” que as hemácias apresentam nas pessoas afetadas. A passagem destas hemácias fica bloqueada nos vasos sanguíneos de menor…

down foi o cromossomo 21. Quando os 23 cromossomos da mãe encontram os 23 vindos do pai, numa das divisões ocorre uma ação ainda não identificada, que faz com que, em vez dos 46 cromossomos esperados, o feto tenha 47. Trata-se da trissomia do cromossomo 21, que ocasiona um trio, no lugar de um par destes cromossomos. Essa é a alteração genética mais comum, a trissomia livre. Existem três tipos de anomalias cromossômicas ou variantes, na síndrome de Down. Trissomia simples…

2. DEFINIÇÃO A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica. A Síndrome de Down ocorre devido a um distúrbio do cromossomo 21 (trissomia 21): há um cromossomo 21 extra, resultando em 47 cromossomos. Porém essa síndrome pode ser causada também por uma translocação ou por mosaicismo. A Síndrome de Down é a mais freqüente anomalia cromossômica e a causa genética mais comum de dificuldades do aprendizado. 3. INCIDÊNCIA A Síndrome de…

Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica. A Síndrome de Down ocorre devido a um distúrbio do cromossomo 21 (trissomia 21): há um cromossomo 21 extra, resultando em 47 cromossomos. Porém essa síndrome pode ser causada também por uma translocação ou por mosaicismo. A Síndrome de Down é a mais freqüente anomalia cromossômica e a causa genética mais comum de dificuldades do aprendizado. ETIOLOGIA Trissomia do cromossomo 21:  A anormalidade é…

CONCEITO: Síndrome de Down (Trissomia 21), é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente. Recebe esse nome em homenagem ao médico britânico, JOHN LANGDAN DOWN, que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética no entanto, só foi descoberta em 1958 pelo professor JÉRÔME LEJEUNE. É o distúrbio genético mais comum, estima – se que para cada 800 a 1000 nascimentos 1 será portador da Down. CARACTERÍSTICAS Uma pessoa com…

[Acesso em 13 jul 2014]. Disponível em: http://ideas.repec.org/p/cdp/texdis/td238.html. O QUE É SÍNDROME DE DOWN? A síndrome de Down é conhecida como uma anomalia genética, de características fenotípicas e é causada pela existência da trissomia cromossômica no par 21. Os portadores possuem algumas alterações físicas e sistêmicas importantes como a má formação cardíaca e intestinal, problemas respiratórios, de visão e audição, e certa deficiência intelectual. (Costa e Vilela, 2013).…

estão: Mosaicismo, Inversões e Translocações. Neste trabalho a translocação do tipo Robertsoniana foi enfatizada devido a sua grande importância e ao fato de nem sempre a idade ser fator determinante para a ocorrência deste tipo de translocação. Saúde & Ambiente em Revista, Duque de Caxias, v.1, n.1, p.23-29, jan-jun 2006valeria Siqueira A Síndrome de Down é um defeito congênito resultante da trissomia do cromossomo 21, que pode ocorrer tanto antes quanto após a formação da célula…

uma alteração cromossômica. A síndrome de Patau ou Trissomia do 13 (três cromossomos 13 no lugar do par normal), tem como causa a não disjunção cromossômica durante a anáfase I da mitose, a translocação não-balanceada resultam em cerca de 20% dos casos. Uma síndrome caracterizada por anomalias morfológicas e malformação de órgãos. Sua incidência foi estimada em cerca de um caso para 6.000 nascimentos. Como a maioria das outras trissomias associa-se a idade materna avançada. …

presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos…

genética temos a síndrome de Patau que é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 e como doença hereditária temos a pressão alta que é caracterizada pelo aumento da pressão arterial. Outro exemplo de doença genética é a síndrome de Down que em vez de formar 46 cromossomos, 23 do pai e 23 da mãe, formam-se 47 e esse cromossomo a mais se liga ao par de cromossomo 21. Então surge o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode…