Os Tipos De Trissomia 21

definida como qualquer tipo de alteração permanente no DNA, ou seja, alteração na sequencia de nucleotídeos, ou arranjo do DNA do genoma. Essas alterações classificam-se em três tipos: mutações do genoma, dos cromossomos e dos genes. Nesse trabalho estudaremos as alterações do genoma, que é a não disjunção dos cromossomos resultando em aneuploidia, e dos cromossomos que ocorre o rearranjo dos cromossomos resultando em translocações, deleções, duplicações. A aneuploidia é o tipo mais…

célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em: Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte. Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo. Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.…

SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21) É um acidente genético que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois. A síndrome de Down é a forma mais frequente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É causada pela ocorrência de três cromossomos 21 (trissomia 21). Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down. • Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em CERCA de 95% dos casos

presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida comotrissomia 21. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas comSD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do ganismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos…

genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresentam a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é…

presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos…

ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down. • trissomia…

de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21. Descrição da doença Sindrome de Down e "Mongolismo" são a mesma coisa. Como o termo "Mongolismo" é pejorativo, e por isso inadequado, passou-se a usar Síndrome de Down ou Trissomia. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição sócio-econômica. No…

célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados apresenta trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos), ou, menos comum, monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos). O fator cromossômico mais usual é a não-disjunção meiótica, um erro na separação de um par…

possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético. Esse erro não está no controle de ninguém. Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down. • trissomia simples (padrão): a pessoa…