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ANOMALIAS GENÉTICAS: ESTUDO DAS ANOMALIAS NÚMERICAS E ESTRUTURAIS

PALHOÇA
2015

ANOMALIAS GENÉTICAS: ESTUDO DAS ANOMALIAS NÚMERICAS E ESTRUTURAIS

PALHOÇA
2015

Sumário
1. Objetivo especifico 4
1.1 Introdução 5
2. Anomalias Numéricas 6
2.1 Síndrome de Down 7
2.2 Síndrome de Edwards 9
Anomalias Estruturais 12
3.1 Síndrome de Williams-Beuren 12
3.2 Síndrome do Miado do Gato (cri du chat) 15
4. Conclusão 18
5. Bibliografia 19

1. Objetivo especifico

Analisar a organização cromossômica das anomalias numéricas e estruturais, estudando os efeitos e sintomas na vida humana. Além de estudas as consequências, tais como: expectativa de vida, problemas na gestação e comprometimentos a saúde.

1.1 Introdução
A mutação genética é definida como qualquer tipo de alteração permanente no DNA, ou seja, alteração na sequencia de nucleotídeos, ou arranjo do DNA do genoma. Essas alterações classificam-se em três tipos: mutações do genoma, dos cromossomos e dos genes. Nesse trabalho estudaremos as alterações do genoma, que é a não disjunção dos cromossomos resultando em aneuploidia, e dos cromossomos que ocorre o rearranjo dos cromossomos resultando em translocações, deleções, duplicações. A aneuploidia é o tipo mais comum, ocorrem pelo menos em 3 a 4% das gestações reconhecidas; quando reconhecidas são ditas como anomalias numéricas, a maioria dos pacientes com aneuploidia apresenta uma trissomia (três cromossomos, em vez do par normal) a mais conhecida em recém-nascidos vivos é a trissomia do par 21, Síndrome de Down, pois a maioria das trissomias não é compatível com a vida. Também pode haver, com baixa chance de vida é a trissomia do par 18 Síndrome de Edwards, muitos bebês morrem nos primeiros meses de vida. Além de trissomias pode haver, com menos frequência monossomia apenas um representante de um cromossomo, a monossomia de um cromossomo inteiro é quase letal com exceção da Síndrome de