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SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21)

É um acidente genético que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois.
A síndrome de Down é a forma mais frequente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É causada pela ocorrência de três cromossomos 21 (trissomia 21).
Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down.
• Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em CERCA de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
• Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (CERCA de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
• Mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

Cariótipo

O portador da Síndrome pode apresentar várias características

• A cabeça é um pouco maior que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram , há muitas vezes, uma moleira adicional . Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo, ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído.

• Rosto tem um