Os Tipos De Trissomia 21

mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises. Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais. ALGUMAS DOENÇAS CAUSADAS POR GENES A alcaptonúria, a urina entrando em contato com o oxigênio fica…

Sá. ² Professora e orientadora – Universidade Estácio de Sá. ³ Professora e orientadora – Universidade Estácio de Sá. 2 RESUMO A Síndrome de Down é um distúrbio genético no vigésimo primeiro par de cromossomos, apresentando um cromossomo 21 extra, que acarreta alterações físicas e mentais. Além dos principais sinais clínicos, como retardo mental, doença cardíaca congênita e hipotonia muscular, os indivíduos com Síndrome de Down apresentam importantes alterações no sistema…

47, xx,+21 Trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de down Em 1866, John Langdon Down notou diferenças fisionômicas em certas crianças com atraso mental, e usou o termo mongolismo para descrever. Em 1958, Jérôme Lejeune descobriu que no caso dessa síndrome, dado o nome Síndrome de Down há um erro na distribuição, ao invés de 46, a célula recebe 47 cromossomos e esse cromossomo a mais se liga ao cromossomo de número 21. Onde surgiu o termo Trissomia do 21, que é o resultado da não disjunção

mental. Ele usou o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down. • trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. • translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha…

Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.2 , que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por…

células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr.…

(Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de…

isolados (aneuploidia). Todas essas alterações têm um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alterações fenotípicas. Alterações no número de cromossomos As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias são alterações de todo…

CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS As anomalias cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: as euploidias, nas quais há uma alteração envolvendo um conjunto cromossômico completo ou seu múltiplo (n, 2n, 3n, etc....) e as aneuploidias, nas quais o número de cromossomos envolvidos não alcança um conjunto cromossômico completo, ou seja, vai de 1 a (n-1) cromossomos, a mais ou a menos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia (presença de 3 cromossomos), mas podemos ter outras formas de…

causada por um erro na divisão celular do cromossomo 21 que pode ser extra total ou parcialmente.Ainda não se sabe ao certo porque isso acontece,mas sabe-se que existem três tipos de SD. Trissomia simples,resultado da não junção cromossômica do par 21 que ocorre no momento da divisão celular. O Mosaicismo,que compromete apenas parte das células,ou seja,algumas células possuem 46 cromossomos e outros 47. A Translocação,em que o cromossomo extra 21 fica grudado em outro cromossomo…