Doenças

47, xx,+21

Trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de down

Em 1866, John Langdon Down notou diferenças fisionômicas em certas crianças com atraso mental, e usou o termo mongolismo para descrever.
Em 1958, Jérôme Lejeune descobriu que no caso dessa síndrome, dado o nome Síndrome de Down há um erro na distribuição, ao invés de 46, a célula recebe 47 cromossomos e esse cromossomo a mais se liga ao cromossomo de número 21. Onde surgiu o termo Trissomia do 21, que é o resultado da não disjunção. Há 3 tipos de anomalias da síndrome de down:

1º: Trissomia Simples: a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células. A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção do cromossomo.

2º: Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica “grudado” em outro cromossomo.

3º: Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, algumas células tendo 47 cromossomos e outras 46 cromossomos. Pode originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisõesde um zigoto normal.

Características físicas de portadores de Síndrome de Down:

A parte posterior da cabeça é levemente achatada na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram, há muitas vezes, uma moleira adicional. Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo. Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas. Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas. Orelhas pequenas e de implantação baixa. A boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projetar-se um pouco. À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha, a língua pode ficar com estrias. Pescoço de