Síndrome de down

A Síndrome de Down é uma alteração genética devido a um erro na divisão das células durante a divisão embrionária. As pessoas tem 23 pares de cromossomos, mas em portadores de Síndrome de Down o vigésimo primeiro par tem um cromossomo a mais, ou seja, é um trio. Esse excesso de material genético dá características típicas da síndrome como os olhos parecidos com de pessoas orientais. A SD foi descoberta em 1866, por John Langdon Down que notou que havia nítidas mudanças físicas nas crianças com atrasado mental. Ele usou o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência.
Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.
• trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
• translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
• mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

Características da Síndrome de Down
Cabelo liso e fino
Olhos puxados
Cabeça achatada na parte de trás
Orelhas pequenas e localizadas abaixo dos olhos
Muita gordura na nuca
Céu da boca mais encurvado
Hipotonia
Maior dobra do quinto dedo
Separação grande entre