Síndrome de down

O que é Síndrome de Down?
Sinônimos: Trissomia do 21
A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.
Causas
Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.
Exames
O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.
Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico. Consulte: Análises de cromossomos
Outros exames que podem ser feitos incluem: * Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento) * ECG * raios X do tórax e do trato gastrointestinal
As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos: * Exame oftalmológico todos os anos durante a infância * Testes de audição a cada 6 - 12 meses, dependendo da idade * Exames dentários a cada 6 meses * raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos * Exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos * Teste de tireoide a cada 12 meses
Sintomas de Síndrome de Down
Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.
A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.
Os sinais físicos comuns incluem: