sindrome de down

Síndrome de Down

A síndrome de Down é a mais freqüente causa de retardo mental de origem genética em seres humanos. Afeta todas as etnias e ambos os sexos. Sua incidência é estimada em cerca de 1 caso em cada 800 crianças nascidas vivas. Essa síndrome decorre da presença de uma cópia extra do cromossomo 21 no material genético do afetado. Um indivíduo sem alteração em seu material genético tem duas cópias de cada um dos tipos de cromossomos humanos e o afetado pela síndrome de Down tem três cópias de um deles, o cromossomo 21. A presença de três cromossomos 21 normais (denominada trissomia livre) é a causa mais comum da síndrome de Down, ocorrendo em mais de 90% dos casos.
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito com base nos sinais clínicos do paciente, ou por meio do exame cromossômico (o mesmo que exame de cariótipo – análise visual do conjunto de cromossomos de um indivíduo). Em geral, o exame é requisitado e auxilia na confirmação do diagnóstico clínico.
Existe uma forte correlação entre o nascimento de crianças com síndrome de Down e a idade materna aumentada. O risco de uma mulher ter um filho com síndrome de Down aos vinte anos é de 1 para 1600, enquanto que aos 35 anos é de 1 para 370. Dado o alto risco para mulheres com idade acima dos 35 anos, o diagnóstico pré-natal para a síndrome de Down é, em geral, indicado no caso de gravidez.
Etiologia da síndrome de Down A trissomia livre do 21 é a causa de mais de 90% dos casos. A presença de uma translocação cromossômica não equilibrada é responsável por cerca de 3 a 4% dos casos. Nesses casos, a cópia extra do cromossomo 21 está translocada para a porção terminal de outro cromossomo. Além dessas duas possibilidades, o mosaicismo do cromossomo 21 é encontrado em cerca de 2 a 4% dos indivíduos com a síndrome de Down. É importante ressaltar que os afetados pela síndrome devido a um rearranjo cromossômico são indistinguiveis fenotipicamente daqueles com trissomia livre do 21. Além disso, nos casos