Os Tipos De Trissomia 21

que já tem uma menina normal, vir a ter um menino acondroplásico? a) 1/3 b) 3/4 c) 3/8 d) 1/4 e) 1/8 5) Na espécie humana há um tipo de surdez hereditária que é determinada por um par de genes. No heredograma a seguir, as pessoas surdas estão representadas em negrito. Com base nessa afirmação, assinale a opção correta quanto ao tipo de herança e os genótipos dos indivíduos 1, 2, 3 e 4, respectivamente: a) autossômica dominante - ss, Ss, ss e ss. b) autossômica…

regra. Às vezes, no entanto, acontecem erros durante o processo da concepção e multiplicação das primeiras células do embrião. A síndrome de Down é um desses erros cromossômicos. O que ocorre é que um terceiro cromossomo se infiltra no cromossomo 21 do bebê. Dos 23 pares de cromossomos, o 21o par fica com três cromossomos, em vez de dois, e o equívoco passa a ser reproduzido nas células da criança. Os especialistas ainda não sabem explicar por que aparece um cromossomo a mais. Ele…

longitudinais e geneticamente idênticos que compõem os cromossomos. 2.2.2-Centrômero (ou Constrição Primaria): É um estrangulamento do cromossomo que mantém unidas as cromatides-irmãs. É nele que se prendem os fios do fuso acromático na divisão celular. *Tipos de Cromossomos quanto a posição do centrômero. -Cromossomo metacêntrico: Quando o centrômero está posicionado no meio do cromossomo e os seus braços apresentam o mesmo tamanho. -Cromossomos submetacêntrico: Quando o…

Lesch-Nyhan Pág.19 Apert e Asperger Pág.20 Asperger e Carpenter Pág.21 Carpenter, Bloom e Warkany Pág.22 Warkany e Wolf-Hirschhom Pág.23

INTRODUÇÃO A pesquisa sobre a Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome: Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e

Translocação 7 Inversão 8 Translocação 9 Cromossomos marcadores 9 Distúrbios dos Autossomos 9 Trissomias Autossômicas 9 Síndrome de Down 9 Trissomia do 18 10 Trissomia do 13 11 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA 11 Síndrome do Miado do Gato (5p-) 11 Distúrbios dos Cromossomos Sexuais 12 ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS 12 Síndrome de Klinefelter (47, XXY) 12 Síndrome 47, XYY 12 Trissomia do X (47, XXX) 13 Síndrome deTurner (45, X e variantes) 13 Referências…

normal | Exemplos de mutações cromossómicas: Síndrome de Down (Trissomia 21) Síndrome de Edwards (Trissomia 18) Síndrome de Patau (Trissomia 13) Síndrome de deleção Síndrome de Turner Síndrome do triplo X Síndrome de Klinefelter Síndrome XYY Síndrome do cromossoma X frágil Leucemia mielóide crónica Entre todas as mutações cromossómicas existentes vou abordar um pouco do Síndrome de Down: Síndrome de Down (Trissomia 21): 1. Causas da Doença: Na maioria dos casos, a origem…

Euplóide comumente encontrada em abortos espontâneos (GELEHRTER e COLLINS, 1992). Aneuplóide refere-se a qualquer número de cromossomo que não seja euplóide, e na prática geralmente indica uma cópia extra de um único cromossomo, ou seja trissomia (como na trissomia do 21 ou Síndrome de Down), ou ausência de um único cromossomo, isto é, monossomia (como na Síndrome de Turner 45, X) (GELEHRTER e COLLINS, 1992). A aneuplóidia em anomalias numéricas resulta de não disjunção, ou falha de…

mais de 50 tipos de doenças e aberrações cromossômicas dentre as quais destacamos algumas como sindrome de down, sindrome de klinefelter, sindrome …. 1. Síndrome de Down 1.1. O que é: A síndrome de Down ou trissomia 21 é um defeito genético que faz com que a criança nasça com características específicas como a implantação mais baixa das orelhas, língua grande e retardo mental. Ela é causada devido a presença de um cromossomo extra que se une ao cromossomo…

poliploidia: - é a presença de conjuntos cromossômicos extras, múltiplos exatos do número básico (3n, 4n, 5n, etc.); - podem apresentar tamanho aumentado quando comparado com os diplóides  maior quantidade de material genético e conteúdo celular; - Tipos de poliploidia: - alopoliplóides - autopoliplóides 13 Alopoliplóides - originados pela hibridização entre espécies diferentes, porém relacionadas, com o mesmo número cromossômico ou semelhantes; - formados por 2 ou mais genomas…