Anomalias Cromossomicas

INTRODUÇÃO

Os distúrbios cromossômicos são causa significativa de deficiência mental, déficit ponderal e estatural, dismorfismos faciais e malformações congênitas como as cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas e acometimento de outros órgãos internos (VASCONCELOS, 2007; MADRIGAL et al., 2007). Aproximadamente 0,8% dos nascidos vivos apresentam anomalias cromossômicas e metade desses indivíduos tem um fenótipo anormal (SHARKEY et al., 2005).
Já que é razoável acreditar que os fatores genéticos estão envolvidos em muitos casos sem diagnóstico e com grande número de diferentes alterações genéticas, a confirmação do diagnóstico clínico depende, em vários casos, da realização do estudo cromossômico através do cariótipo (SOGAARD et al., 2005; MOESCHLER et al., 2006).

As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Ao discutir as anomalias cromossômicas é importante definir a ploidia. Euplóidia refere-se ao múltiplo exato de N, (o número do cromossomo num gameta normal haplóide). O número de cromossomos numa célula somática normal é diplóide, ou (2N). As constituições cromossômicas Euplóides não têm que ser normais; por exemplo a Triplóidia (69 cromossomos) é uma anomalia cromossômica Euplóide comumente encontrada em abortos espontâneos (GELEHRTER e COLLINS, 1992).
Aneuplóide refere-se a qualquer número de cromossomo que não seja euplóide, e na prática geralmente indica uma cópia extra de um único cromossomo, ou seja trissomia (como na trissomia do 21 ou Síndrome de Down), ou ausência de um único cromossomo, isto é, monossomia (como na Síndrome de Turner 45, X) (GELEHRTER e COLLINS, 1992).
A aneuplóidia em anomalias numéricas resulta de não disjunção, ou falha de separação normal dos cromossomos durante a divisão celular, e pode ocorrer durante meiose ou mitose. Embora as causas da não disjunção não sejam conhecidas, sabemos que o risco de não disjunção meiótica aumenta com o aumento da idade materna. A não disjunção meiótica pode