Mutação

O que é uma mutação?
São alterações ou modificações súbitas ou espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo ser transmitida à geração seguinte.
As mutações podem ser génicas, quando alteram a estrutura do DNA num determinado gene, ou cromossómicas, quando alteram a estrutura ou o número de cromossomas.
Como é que estas ocorrem?
1. Por erros na replicação de DNA que antecede uma divisão celular (mitose ou meiose).
2. Por erros relacionados com a individualização dos cromossomas, por exemplo no crossing-over, na separação de cromossomas ou de cromatídeos, durante uma divisão celular (meiose ou mitose).
Onde podem ocorrer?
1. Nas células somáticas (durante a mitose) reflectindo-se nas células desse indivíduo descendentes da que sofreu a mutação (ex: tumores). Nesta situação designamos por mutações somáticas, (não são transmissíveis à descendência).
2. Na formação dos gâmetas (meiose) - células da linhagem germinativa - e serão transmitidas hereditariamente. Nesta situação designamos por mutações germinais.
As mutações genéticas podem dividir-se em: Mutações Génicas | Substituição(substituição de uma só base do DNA) | Mutação silenciosa | Substituição de uma base do DNA por outra (no 3º nucleótido de cada codão), mas que resulta num codão que codifica o mesmo aminoácido, devido à redundância do código genético. | | Mutação com perda de sentido | Substituição de uma base do DNA por outra, que tem como consequência a substituição de um aminoácido por outro na proteína codificada. A conformação da proteína pode ser alterada. (ex: anemia falciforme) | | Mutação sem sentido | Substituição de uma base do DNA de tal modo que, no mRNA um codão que especifica um aminoácido é alterado para um codão de STOP, ou o contrário. Origina uma proteína mais curta ou mais longa do que a proteína normal. | Deleção(remoção de uma ou mais bases do DNA) | Pode ser removida uma única base do DNA ou milhares delas. A remoção de um número de bases que não seja múltiplo