Mutação

FATORES EVOLUTIVOS: MUTAÇÃO E SELEÇÃO O EFEITO DAS MUTAÇÕES As mutações podem transformar um alelo em outro. Assim, na espécie humana, o gene H, que permite a coagulação normal do sangue, pode mutar para h, responsável pela hemofilia. É evidente que, se esse processo se repetisse várias vezes, a freqüência de H decresceria, enquanto a de h cresceria gradualmente, tornando-se a hemofilia uma doença cada vez mais comum na população. Na verdade, a doença é muito rara e isso se deve também a mutação reversa (h→H). A mutação recorrente (de H para h) ocorre com uma taxa u e a de h para H com uma taxa v. A freqüência do gene H será, pois, influenciada pelas taxas de mutação u e v. No caso da hemofilia, sabe-se que v é menor do que u. O segundo fator responsável pela redução da freqüência de h é o processo seletivo exercido sobre este gene. Sabe-se que apenas uma fração dos hemofílicos atinge a idade da reprodução. (O geneticista brasileiro Israel Roisemberg observou que a idade média de morte dos hemofílicos no Rio Grande do Sul é de 12 anos. Esses dados, comparados com os da Suécia, onde aquela média é de 24 anos, mostram que a qualidade de nosso atendimento médico pode ser consideravelmente melhorada.) Como a taxa de mutação para genes considerados isoladamente é baixa (7,5 x 10 -5, no caso de hemofilia), qualquer alteração apreciável nas freqüências gênicas só se tornará detectável muito tempo depois. As mutações por si só não alteram, pois, de maneira marcante, as freqüências gênicas nas populações. Para que haja substituição de um gene por outro é necessário postular a existência de outros fatores evolucionários, como será visto mais adiante. Exemplificando, suponha que o gene A mute para a com uma freqüência u por geração, e que a freqüência A é P0 numa dada geração. A freqüência esse gene na geração seguinte será: p1 = p0 – up0 = p0 (1 – u) A existência de mutações pode levar a uma perturbação o equilíbrio genético. A seleção natural, agindo sobre os mutantes, em