Mutação

Mutação

Prof.: Ariane B. Frare

O que você entende por mutação???

Importância das mutações
• Variação genética  Evolução

• Como surgem as variações?

Localização das mutações no genoma • Regiões codificantes – Afetando o metabolismo ou estrutura. • Regiões sem função – Efeito neutro.
• Região reguladora – afeta promotores de genes, alterando a sua expressão.

Mutação: Como surgem?
• Erros na replicação do DNA
– Espontaneamente
– Induzidas : Agente mutagênicos (Físicos, Químicos e Vírus)

Mutações
Mudança no material genético

• Mutação
Processo pelo qual ocorre a mudança

 São mudanças herdáveis no material genético
 Principal fonte de toda variação genética
 Fornece a matéria prima para a evolução

• Mutações gênicas - eventos mutacionais que ocorrem dentro de genes individuais

Mutações espontâneas

naturais

Mutações induzidas

Agente mutagênico MUTAÇÃO: qualquer mudança na sequência de nucleotídeos ou arranjo do
DNA

Células somáticas:
Mutação somática

Células germinativas:
Mutação herdável

MUTAÇÕES SOMÁTICAS E
DE LINHAGEM GERMINATIVA

Exemplos:
• Mutação somática: Heterocromia da Íris

•Mutação germinativa: Carneiros da raça Ancon

• GENOMA DIPLÓIDE HUMANO: ~
6x109 pb do DNA → menos 1 mutação de pb/divisão Mutação de ponto

Mutações de ponto
• Envolvem mudanças em sítios específicos de um gene.
• Principais tipos de mutações de ponto são:
• Substituições de bases - um par de base é substituído por outro
–– Transição: substituição de uma base por outra da mesma categoria química (A-G / C-T)
Purina

Purina

A
G

G
A

Pirimidina

Pirimidina

T
C

C
T

Mutações de ponto
• Transversão - subs. de uma base por outra de categoria química diferente (purina por pirimidina) AC
A T

Purina

Pirimidina

Pirimidina

G C
G T

Purina

TA
TG
C A
C G

Exemplo: Anemia falciforme
•

Causada por uma alteração na cadeia β da hemoglobina, decorrente da substituição de uma adenina por uma timina (transversão) no sexto códon do gene.

• Através