Alterações Gençeticas

Índice
Índice 2
Introdução 3
Os Cromossomos humanos 3
Aberrações Cromossômicas 4
Introdução 4
INTRODUÇÃO - Aberrações Numéricas dos Cromossomos 4
Aneuploidias 4
Euploidias 5
INTRODUÇÃO - Aberrações Estruturais dos Cromossomos 5
Rearranjos não-equilibrados 5
Deleção 5
Duplicação 6
Cromossomos em anel 6
Isocromossomos 6
Cromossomos dicêntricos 7
Translocação 7
Inversão 8
Translocação 9
Cromossomos marcadores 9
Distúrbios dos Autossomos 9
Trissomias Autossômicas 9
Síndrome de Down 9
Trissomia do 18 10
Trissomia do 13 11
SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA 11
Síndrome do Miado do Gato (5p-) 11
Distúrbios dos Cromossomos Sexuais 12
ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS 12
Síndrome de Klinefelter (47, XXY) 12
Síndrome 47, XYY 12
Trissomia do X (47, XXX) 13
Síndrome deTurner (45, X e variantes) 13
Referências Bibliográficas: 15

Introdução
Os Cromossomos humanos
Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino existem um cromossomo X e um Y.
Cada espécie possui um conjunto cromossômico típico ( cariótipo ) em termos do número e da morfologia dos cromossomos. O número de cromossomos das diversas espécies biológicas é muito variável. A figura abaixo ilustra o cariótipo feminino humano normal:

Aberrações Cromossômicas
Introdução
As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais