Os Tipos De Trissomia 21

Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13) Sem dúvida a saúde é o nosso maior bem, somente estando com condições físicas e psicológicas adequadas é que podemos realizar qualquer atividade. É normal ficarmos doente, na grande maioria são algo que possui tratamento ou até mesmo o próprio corpo se encarrega de curar. Porém, algumas pessoas podem já nascer com alguma síndrome, o que pode ocasionar pouca expectativa de vida, sequelas e até dificuldades motoras e imunológicas. Origem …

sexuais) cujas aneuploidias são compatíveis com a vida (13, 18 e 21) ou que estão associadas em altas frequências a abortamentos espontâneos (16 e 22). O FISH é também bastante utilizado para diagnóstico de leucemias, síndromes cromossômicas e determinação de anormalidades estruturais equilibradas, tais como translocações, que podem ser avaliadas utilizando-se duas sondas diferentes para cada um dos cromossomos envolvidos. Há vários tipos de sondas. As mais comuns são: as centroméricas,…

------------------------------------------- 1 3. Conclusão ------------------------------------------------------------ Referências Bibliográficas ------------------------------- INTRODUÇÃO A trissomia do 18 foi originalmente descrita, em 1960, pelo professor John Edwards e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que apresentava atraso de desenvolvimento e crescimento, occipício…

Não-disjunção na Meiose II 19 12/6/2010 Não-disjunção na Meiose I Caso de Leucemia Linfoblástica Aguda Pseudotetraplóide, com duas translocações 12-15 20 12/6/2010 E a não-disjunção na mitose? Aneuploidias • Múltiplos não exatos do lote haplóide 21 12/6/2010 – Nulissomia • Perda dos dois membros de um par cromossômico • Letal – Monossomia (2n-1) • Perda de um dos membros de um par cromossômico • Letal se associada a um cromossomo autossômico 22 12/6/2010 Monossomia em…

influence psychomotor and stimuli. SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO 9 2.SÍNDROME DE DOWN E PSICOMOTRICIDADE. 13 2.1. SINDROME DE DOWN; UM BREVE HISTÓRICO 13 2.2. PSICOMOTRICIDADE 17 3. A IMPORTÂNCIA DOS ESTÍMULOS PRECOCES 21 3.1. NASCE UM XERIFE 21 3.2. ESTIMULAÇÃO PRECOCE 23 3.3. A CHEGADA DO XERIFE WOODY A TERESÓPOLIS 24 3.3.1. O início do trabalho com o xerife Woody na Escola George March 25 3.3.2. Xerife Woody no Ensino Fundamental…

presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos…

ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Síndrome de Down A síndrome de Down ou trissomia 21 é um defeito genético que faz com que a criança nasça com características específicas como a implantação mais baixa das orelhas, língua grande e retardo mental. Ela é causada devido a presença de um cromossomo extra que se une ao cromossomo 21. E a fisioterapia é a terapia mais indicada para tratar a doença e melhorar a qualidade de vida do indivíduo…

era um retorno a um tipo racial mais primitivo. Ao reconhecer nas crianças afetadas uma semelhança racial e física com os orientais mongóis, Down criou o termo “mongolismo”, e esta expressão prevaleceu, embora japoneses tenham mostrado não ser adequada, pois há diferenças entre os pacientes com mongolismo e as pessoas normais de raça mongólica. Por esta razão e também por causa das conotações étnicas negativas dos termos mongol, mongolóide e mongolismo, terminologia desse tipo deve…

código genético forma os modelos hereditários dos seres vivos. É nele que está toda a informação que rege a seqüência dos aminoácidos codificada pelo encadeamento de nucleotídeos. Estes são compostos de desoxirribose, fosfato e uma base orgânica, do tipo citosina, adenina, guanina ou timina. b) Códon corresponde a uma seqüência de três bases nitrogenadas consecutivas (trinca) do RNA mensageiro, que funciona como uma unidade genética de codificação, especificando um aminoácido…

tratada superficialmente nessa rede de ensino, onde não há cursos ou formação continuada para capacitar os docentes. Além de salas lotadas, os professores acabam delegando a tarefa complexa aos auxiliares, que também não tem formação específica para este tipo de aluno. Daí a importância em se evidenciar os meios, recursos, possibilidades, além da determinação e dedicação dos pais para a efetiva inclusão social e educacional. Palavras-chave: síndrome de Down, inclusão social e…