sindrome de edward

SINDROME DE EDWARDS

ELIANE MARQUES
VANESSA MARQUES ADELICIO APARECIDO NAYARA ALMEIDA

UNAÍ
2013

SUMÁRIO

1. Introdução -----------------------------------------------------------

2. A Síndrome de Edwards -------------------------------------------

1

3. Conclusão ------------------------------------------------------------

Referências Bibliográficas -------------------------------

INTRODUÇÃO

A trissomia do 18 foi originalmente descrita, em 1960, pelo professor John Edwards e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que apresentava atraso de desenvolvimento e crescimento, occipício proeminente, orelhas displásicas e de baixa implantação, micrognatia, pescoço alado, esterno curto, cardiopatia congênita, mãos fletidas com sobreposição dos dedos, calcâneo proeminente e hálux dorsifletidos. Pouco depois, no mesmo ano, Smith e colaboradores na Universidade de Wiscousin descreveram o primeiro caso na América do Norte, estabelecendo assim o padrão da síndrome. Na verdade, esses grupos ajudaram a descrever tanto a trissomia do 18 quanto a trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau). Desde então, a síndrome de Edwards desperta o interesse da comunidade científica, sendo o foco de inúmeros trabalhos e publicações em todo o mundo. A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do cromossomo autossômico18 e foi descrita em 1960 por Edwards, estando presente em todas as raças e áreas geográficas. A frequência da síndrome é de l para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos e se dá de forma aleatória em famílias consideradas normais. A suspeita da doença pode ser feita com exame ultra- sonográfico durante a gestação e confirmada com a