Síndrome de edwards

Síndrome de Edwards

A Síndrome de Edwars ou trissomia 18 o primeiro caso foi descrito em 1960 por John Edwards. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gameta e, geralmente o gameta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna.
A trissomia 18 é a segunda trissomia autossômica mais frequente, e tem maior predominância no sexo feminino.
No geral, menos de 5% destas crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida mas, já foram registrados casos raros de adolescentes com 15 anos portadores desta doença genética.
A síndrome de Edwards é parecida com a Síndrome de Down, entretanto é mais severa, tem mais limitações e é mais rara.

Quais as causas?

Apesar de todos os avanços na medicina e na ciência ainda não se descobriu uma causa específica para a trissomia 18 mas, sabe-se que é mais comun a idade materna avançada, faz com que o risco do embrião nascer com esta Sídrome seja mais elevada.

Quais os traços característicos da doença?

Os traços fenotípicos (aparência) comuns nesta doença são: * Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade); * Micrognatia (maxilar inferior anormalmente pequeno); * Onfalocelo (malformação congênita da parede abdominal); * Atraso de crescimento; * Boca pequena; * Pescoço normalmente muito curto; * Dedo indicador maior que os outros; * Pés arqueados; * Suturas cranianas abertas; * Palato ogival(muito estreito e profundo); * Mãos fortemente fechadas; * Genitais externos anormais; * Orelhas disformicas; * Estatura baixa; * Grande distância intermamilar.

Quais as doenças associadas?

Como em todas as trissomias e anomalias genéticas, há sempre doenças associadas e, a maioria delas são muito graves e de difícil tratamento. A Sídrome de Edwards não é uma excepção, têm várias doenças associadas, entre as quais estão presentes: * Doenças cardíacas;